Inima nu doare până e prea târziu: cum schimbă genetica modul în care prevenim bolile cardiovasculare

La cabinetul de cardiologie, una dintre cele mai frecvente fraze pe care le aude dr. Lăcrămioara Petrescu este simplă și înșelătoare: „Mă simt bine”.

Pentru mulți pacienți, absența simptomelor este echivalentă cu absența bolii. În realitate, explică medicul, cele mai periculoase afecțiuni cardiovasculare evoluează ani sau chiar decenii fără semne evidente.

„Boala aterosclerotică, adică depunerea de colesterol pe vase, evoluează adesea în tăcere. Prima manifestare poate fi infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral”, spune dr. Petrescu, medic primar cardiolog.

Această tăcere face din bolile cardiovasculare principala cauză de mortalitate în România și în Europa. Iar prevenția, spun medicii, începe cu înțelegerea riscului, inclusiv a celui pe care nu îl putem vedea.

România se află constant printre țările europene cu cel mai ridicat risc cardiovascular. Potrivit datelor Institutului Național de Sănătate Publică, bolile cardiovasculare sunt responsabile pentru aproximativ 57% din totalul deceselor, mult peste media Uniunii Europene, care este de aproximativ 32%. Cu alte cuvinte, mai mult de unul din doi români moare din cauza unei afecțiuni a inimii sau a vaselor de sânge.

Această diferență reflectă nu doar stilul de viață, ci și faptul că multe afecțiuni sunt descoperite târziu, după apariția complicațiilor.

Boala cardiovasculară începe cu mult înainte de simptome

Hipertensiunea arterială este unul dintre cele mai clare exemple. Mulți pacienți nu simt nimic, chiar și atunci când tensiunea depășește valorile normale de 140/90 mmHg sau valori foarte mari, de exemplu 220 mmHg.

Însă, în timp, presiunea crescută afectează vasele de sânge, inima, creierul și rinichii.

La fel se întâmplă și în ateroscleroză, un proces lent în care colesterolul se acumulează pe pereții arterelor. Acest proces poate începe devreme în viață și este accelerat de factori precum: fumatul, diabetul, hipertensiunea, sedentarismul.

Dar există și o componentă mai puțin vizibilă: predispoziția genetică.

Există persoane aparent sănătoase, fără factori de risc evidenți, care au însă o predispoziție genetică pentru boli cardiovasculare, despre care e posibil să nu știe. 

„Odată cunoscută, pacienții pot să-și îndrepte atenția asupra factorilor de mediu care pot să favorizeze si ei apariția acelor afecțiuni și să corecteze acești factori numiți de risc. Prin control periodic, boala poate fi depistată și tratată din timp”, e de părere dr. Lăcrămioara Petrescu.

Ce poate spune ADN-ul despre sănătatea inimii

Fiecare persoană se naște cu un profil genetic unic, care poate influența modul în care organismul procesează colesterolul, răspunde la inflamație sau reacționează la factorii de mediu.

Aceste variații genetice nu provoacă direct boala, dar pot crește sau reduce riscul.

De exemplu, unele persoane pot avea:

• predispoziție la colesterol crescut, chiar și cu o dietă echilibrată
• risc mai mare de hipertensiune
• susceptibilitate crescută la boală coronariană
• risc de fibrilație atrială sau infarct la vârste mai tinere

Important este că aceste riscuri există cu mult înainte ca analizele obișnuite să arate modificări.

De exemplu, un pacient de 35 de ani, fără simptome, poate avea totuși o predispoziție genetică pentru boală coronariană. În absența acestei informații, riscul ar rămâne invizibil ani la rând. Odată identificat, însă, medicul poate recomanda monitorizare mai atentă și intervenții preventive care reduc semnificativ probabilitatea unui eveniment cardiovascular. 

Acest exemplu arată cum genetica poate transforma prevenția din recomandări generale într-un plan concret, adaptat riscului fiecărui pacient.

„Odată cunoscută predispoziția, putem interveni mai devreme prin monitorizare, controale periodice și corectarea factorilor de risc. Predispoziția genetică NU este un verdict, ci un semnal de avertizare, pentru a beneficia de prevenție precoce, mai intensă, și de o monitorizare mai atentă din partea medicului specialist”, spune dr. Petrescu. Chiar și cu risc genetic ridicat, ajustarea alimentației, activitatea fizică și monitorizarea regulată pot reduce semnificativ probabilitatea unui eveniment cardiovascular.

Până recent, prevenția cardiovasculară era bazată pe factori clasici: vârstă, colesterol, tensiune arterială, greutate, stil de viață.

Aceste informații rămân esențiale, dar oferă doar o parte din imagine.

Testarea genetică adaugă o nouă dimensiune: riscul individual, bazat pe structura biologică a fiecărei persoane.

Această abordare face parte din ceea ce medicii numesc medicină personalizată – o schimbare de paradigmă, de la recomandări generale la prevenție adaptată fiecărui pacient.

În loc ca toți pacienții să primească aceleași recomandări, intervențiile pot fi ajustate în funcție de riscul real. 

Cum mai exact se intampla asta? De exemplu, o persoană cu risc genetic crescut poate avea nevoie de controale mai frecvente, monitorizare mai atentă a colesterolului, intervenții asupra stilului de viață sau tratament preventiv, dacă este necesar.

Predispoziția genetică: semnal de alarmă, nu verdict

Una dintre cele mai frecvente temeri ale pacienților este ideea că genetica ar însemna un destin inevitabil. În realitate, lucrurile stau diferit. Genele indică o probabilitate, nu o certitudine.

Studiile arată că stilul de viață – alimentația, activitatea fizică, renunțarea la fumat și controlul factorilor de risc – poate reduce semnificativ probabilitatea apariției bolii, chiar și la persoanele cu predispoziție genetică. Cu alte cuvinte, informația genetică oferă un avantaj: timp. Timp pentru prevenție. Timp pentru intervenție. Timp pentru decizii informate.

În acest context, rolul medicului nu mai este doar de a trata boala, ci de a anticipa riscul.

Testarea genetică nu înlocuiește consultația cardiologică, ci o completează.

„Informațiile genetice trebuie interpretate în contextul clinic al pacientului – istoricul medical, analizele, stilul de viață. Doar astfel pot fi transformate în recomandări concrete”, explică dr. Petrescu.

Această interpretare permite construirea unui plan personalizat de prevenție.

Vârsta mai mică de apariție a bolilor cardiovasculare la români

În România, bolile cardiovasculare apar tot mai frecvent la vârste mai tinere decât în Europa de Vest. Medicii observă tot mai des infarct miocardic sau hipertensiune severă la pacienți de 40 sau chiar 30 de ani.

Această realitate reflectă o combinație de factori: stil de viață, acces limitat la prevenție și, în unele cazuri, predispoziție genetică neidentificată.

Una dintre cele mai mari provocări rămâne prevenția. Mulți români ajung la cardiolog abia după apariția simptomelor.

Consultațiile preventive sunt încă rare, iar controalele regulate nu fac parte din rutina medicală a unei mari părți a populației. În aceste condiții, afecțiunile cardiovasculare sunt adesea descoperite în stadii avansate, când opțiunile de intervenție sunt mai limitate.

Medicina personalizată încearcă să schimbe acest model, mutând accentul de la tratament la anticiparea riscului.

Testarea genetică devine accesibilă la scară mai largă

Progresele tehnologice din ultimii ani au făcut posibilă analiza genetică la costuri mai mici și cu o precizie mai mare.

În România, astfel de analize încep să fie integrate în programe dedicate prevenției. Un exemplu este programul Longevity 100+, lansat de MedLife, care utilizează secvențiere genomică pentru a evalua predispozițiile genetice pentru zeci de afecțiuni, inclusiv afecțiuni metabolice sau cardiovasculare. 

De asemenea, analiza oferă informații despre modul în care organismul procesează anumiti nutrienți, răspunde la efort și la stres, ajutând la decizii personalizate pentru prevenție.

Se potrivește mai ales celor care își doresc să facă prevenție, pentru a corecta factorii de risc înainte de apariția complicațiilor, dar și celor care au anumite probleme de sănătate, fără a fi ajuns la complicații, pentru a corecta din timp.” precizează dr. Petrescu. 

Recomandarea specialistului este clară: o astfel de evaluare ar trebui făcută de către oricine, „o dată în viață”, pentru a ști unde să își îndrepte atenția.

Genetica nu înlocuiește stilul de viață sănătos, dar îl face mai precis. Transformă prevenția dintr-un set de recomandări generale într-un plan adaptat fiecărei persoane.

Iar pentru cardiologi, această schimbare înseamnă o oportunitate rară în medicină: aceea de a interveni înainte ca boala să apară.

Pentru pacienți, înseamnă ceva și mai simplu – șansa de a rămâne sănătoși mai mult timp.

Ce spun studiile internaționale?

Afirmațiile medicului Petrescu sunt susținute de cercetări de avangardă din centre medicale de renume:

• Puterea Scorurilor de Risc Poligenic (PRS): Un studiu masiv publicat în Nature Genetics demonstrează că scorurile genetice pot identifica indivizi cu un risc de boală coronariană de până la trei ori mai mare decât media, chiar și în absența factorilor de risc clasici.
• Identificarea precoce a riscului de infarct: Cercetările publicate în The Lancet subliniază că testarea genomică permite medicilor să identifice pacienții cu risc înalt mult mai devreme decât metodele tradiționale, oferind o fereastră de intervenție critică.
• Genetica vs. Stilul de viață: Un studiu fundamental apărut în The New England Journal of Medicine (NEJM) confirmă viziunea optimistă a dr. Petrescu: un stil de viață sănătos poate reduce riscul de evenimente coronariene cu până la 50% chiar și în cazul persoanelor cu o predispoziție genetică ridicată.
• Utilitatea clinică în cardiologie: Conform European Heart Journal, integrarea datelor genetice în practica clinică ajută la o stratificare mult mai precisă a pacienților, permițând tratamente personalizate și o monitorizare mai atentă.

Pentru o țară în care bolile cardiovasculare rămân principala cauză de mortalitate, miza prevenției este uriașă. Identificarea riscului înainte de apariția bolii poate face diferența între tratament și prevenție, între o intervenție de urgență și un plan medical construit din timp.

În fond, genetica nu elimină riscul, dar îl face vizibil. Și ceea ce este vizibil poate fi prevenit.

***

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și face parte dintr-o inițiativă de educare privind rolul geneticii și al medicinei personalizate în prevenția bolilor.

Prin expertiză medicală, tehnologie avansată și programe de prevenție personalizată, MedLife își propune să schimbe conversația despre sănătate: de la reacția la boală, la înțelegerea riscurilor și intervenția timpurie.

Află mai multe detalii despre serviciile de testare genetică pe https://www.medlife.ro/testare-genetica