Afla daca bebelusul tau va fi bolnav peste 20 de ani

Exactitatea rezultatului e intre 60 si 100 la suta

La acest laborator, Genetic Lab, primul din tara care efectueaza teste de depistare a unor boli ereditare, se ofera si consultanta genetica. „Mie mi se transmit dosarele ce contin buletinele de analiza ale solicitantului. Daca nu exista modificari genetice, dosarul e transmis persoanei respective. Daca exista modificari, cuplul solicita sfat genetic – cum va fi copilul care se va naste sau care este riscul de recurenta (de reaparitie) a unei boli?”, ne spune dr. Stefanescu. Asadar, o tanara care a nascut un copil cu sindrom Down va mai naste doar in 2% din cazuri un alt copil care sa aiba aceasta boala, riscul de recurenta fiind mic. Dar exista boli genetice cu un risc mai mare de reaparitie – de 25% pentru fibroza chistica si de 50% pentru rinichi polichistic. In aceste cazuri, geneticianul poate sfatui cuplul sa-si faca testul genetic daca are posibilitatea, iar daca nu, decizia cu privire la avort se va face in cunostinta de cauza. Pentru o astfel de consultantie se plateste 1.000.000 lei, dar in cazul in care se efectueaza testul, sfatul genetic e gratuit. La acest laborator, in afara geneticianului mai lucreaza doi biologi si doi tehnicieni de laborator. Exactitatea rezultatului pentru testele genetice este intre 60 si 100%.
Tot acum se pot realiza, in premiera in Romania, si teste genetice pentru depistarea pericolului imbolnavirii de cancer mamar si recto-colonic. „Aproximativ 15% dintre cancere sunt ereditare”, spune dr. Dragos Stefanescu. Cand intr-o familie exista o femeie care isi descopera cancer de san, rudele trebuie sa se investigheze, iar in situatia in care se dovedesc a fi purtatoare a mutatiei, vor trebui sa se supuna unei operatii mutilante (de scoatere a ambilor sani), dar care le salveaza viata. Mai mutilanta e colectomia totala (scoaterea colului si a rectului) in cazul in care se descopera mutatii ale genelor care se fac raspunzatoare de aparitia tumorilor colo-rectale. „Cand cunosc aceste lucruri, persoanele respective au dreptul sa opteze, dar e o optiune asumata. Daca te operezi, nu faci cancer, daca nu te operezi imediat, oricum tot acolo ajungi din cauza cancerului care se va declansa. Dar atunci vor interveni recidive si metastaze, care cauzeaza moartea”, spune dr. Stefanescu. Testele genetice pentru depistarea acestor mutatii care pot conduce la aceste doua tipuri de cancer costa 300 dolari.

Care sunt cele mai frecvente si mai grave boli genetice

Dr. Stefanescu (foto) ne-a enumerat cateva din cele mai frecvente si mai grave boli genetice:
4 hipercolesterolemia familiala – afecteaza unul din 500 de persoane, iar boala se soldeaza cu accidente vasculare cerebrale sau cu tromboze coronariene (infarct de miocard) care se produc inaintea varstei de 35 de ani – tratamentele sunt costisitoare si se impune un regim de viata foarte restrictiv;
4 sindromul Down – unul din 700 de copii se naste cu aceasta boala, care se manifesta prin intarziere mentala – coeficient de inteligenta, in medie 50 – fata de 85-115, cat reprezinta valori normale, – si prin diferite anomalii morfologice. Un astfel de copil nu va putea fi integrat in societate;
4 rinichiul polichistic – se intalneste la unul din 1.000 de nascuti, iar boala se manifesta in jurul varstei de 50 de ani, cand chisturile se inmultesc si distrug tesutul renal, conducand la insuficienta renala. Solutia o reprezinta transplantul de rinichi sau dializa;
4 fibroza chistica – de aceasta boala sufera unul din 1.800 de nou-nascuti, caracterizata prin infectii respiratorii recurente, care necesita tratament cu antibiotice de ultima generatie, ale caror costuri se ridica 30-40 milioane lunar. Speranta de viata a acestor bolnavi nu depaseste 20 de ani.
4 trisomia 21,13-18 – se manifesta la unul din 3.000-4.000 de nou-nascuti. Copiii sunt plurimalformati, durata de viata fiind de ordinul lunilor.
4 boala Huntigton -se manifesta la 30-40 de ani, varsta la care bolnavul poate avea deja copii, din care circa jumatate vor mosteni aceasta maladie, care incepe prin tulburari motorii si evolueaza catre pierderea functiilor intelectuale si cognitive, ceea ce il face sa devina total dependent de familie.
4 beta-talasemia -intalnita mai rar la noi in tara si care se manifesta prin anemie.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE