Cercetătorii au descoperit noi gene asociate autismului și altor boli neurologice

Astfel, lipsa unor gene din familia celor care sunt situate în “cromozomul X” ar putea avea legătură cu anumite alterări asociate tulburărilor din spectrul autismului, relevă studiul, copatronat de Consiliul Superior de Cercetări Ştiinţifice (CSIC) din Madrid.

Cercetătorii spun că au fost descoperite gene noi care sunt implicate în funcţii neuronale complexe şi care nu au mai fost cercetate până acum în cadrul tulburărilor din spectrul autist.

Ansamblul BEX/TCEAL este o familie de 14 gene puţin studiate şi situate în cromozomul X, a explicat CSIC într-un comunicat de presă.

Rolul acestui complex de gene codifică mici proteine ce îşi schimbă configuraţia în funcţie de contextul molecular pe care îl găsesc.

Studiul cercetătorilor arată cum eliminarea sau modificarea uneia dintre aceste gene – BEX3 – are un efect decisiv asupra unei căi metabolice legate de proliferarea şi diferenţierea multor ţesuturi, mai ales în sistemul nervos. Astfel, gena aceasta și alte componente ale complexului ar putea avea legătură cu patologia spectrului autist și cu alte afecțiuni neurologice.

Șoarecii care au fost folosiți pentru studiu și care suferă de lipsa uneia dintre aceste gene dau dovadă de un comportament asociat cu spectrul tulburării autiste, precum comportamentul antisocial, pe lângă modificări de tip anatomic sau ale scheletului.

Cercetarea a fost coordonată de cercetătorii Jaime Carvajal, de la Centrul Andaluz de Biologie şi Dezvoltare, şi de Jordi García-Fernández, de la Institutul de Biomedicină al Universităţii din Barcelona (IBUB-UB).

Rezultatele studiului au fost publicate în revista Genome Biology.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE