Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături între ele.

Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu.

În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.

Cum se manifestă boala

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala.

Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din comunele sucevene Todirești și Soloneț.

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.

După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului.



Citeşte şi:

„Mi s-a spus pe un ton imperativ: «Dă-i cu spray!»” Mărturia jandarmeriței care l-a gazat pe bărbatul din Vatra Dornei înainte ca acesta să moară

Beatrice Rancea revine ca manager al Operei din Iași, după ce instanța a anulat controlul judiciar

Comisia de la Veneția recomandă desființarea Secției Speciale. Stelian Ion cere sesiune extraordinară pentru adoptarea legii

Sportivul din România pentru care Angela Merkel are o slăbiciune: „Mă întreba ce face fetița aceea talentată”
PARTENERI - GSP.RO
Sportivul din România pentru care Angela Merkel are o slăbiciune: „Mă întreba ce face fetița aceea talentată”
BOMBĂ! Dan Bittman, anunț ȘOC: ‘Să văd dacă sunt un dobitoc’
Playtech.ro
BOMBĂ! Dan Bittman, anunț ȘOC: ‘Să văd dacă sunt un dobitoc’
O româncă povesteşte cum s-a apucat de videochat şi a făcut 1 milion de dolari în câteva luni. Reacţia părinţilor când le-a spus adevărul
Observatornews.ro
O româncă povesteşte cum s-a apucat de videochat şi a făcut 1 milion de dolari în câteva luni. Reacţia părinţilor când le-a spus adevărul
Horoscop 28 septembrie 2021. Racii revin la sentimente mai bune, de voie, de nevoie, în tot ce este legat de evoluția profesională
HOROSCOP
Horoscop 28 septembrie 2021. Racii revin la sentimente mai bune, de voie, de nevoie, în tot ce este legat de evoluția profesională
VIDEO. Șefa Comisiei Europene a refuzat să dea mâna cu fostul ministru Cristian Ghinea: ”I’m sorry”
Știrileprotv.ro
VIDEO. Șefa Comisiei Europene a refuzat să dea mâna cu fostul ministru Cristian Ghinea: ”I’m sorry”
Impresiile unui polonez ajuns în Mioveni: ”Nu am întâlnit niciodata aşa ceva în Polonia”. Ce spune despre români
Telekomsport
Impresiile unui polonez ajuns în Mioveni: ”Nu am întâlnit niciodata aşa ceva în Polonia”. Ce spune despre români
(P) Power is Back! Energizează-te, fii tu însuți, fii cel mai bun!
PUBLICITATE
(P) Power is Back! Energizează-te, fii tu însuți, fii cel mai bun!