7 noi centre de expertiză în boli rare, patru dintre ele în premieră în România. Ce înseamnă noile acreditări pentru pacienții români

Lista celor 7 centre de expertiză în bolile rare

Ministerul Sănătății a anunțat acreditarea a șapte noi centre de expertiză, explicând că fiecare centru a parcurs un proces riguros de evaluare, pe baza unor criterii clare privind competența profesională, activitatea și capacitatea de colaborare în rețea.

„Obiectivul meu este ca această rețea să funcționeze unitar, conectată la programele naționale și la mecanismele europene, astfel încât fiecare pacient să ajungă mai repede la evaluare și terapie”, a precizat Alexandru Rogobete, ministrul Sănătății.

1. Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria” Iași prin structura din cadrul unității sanitare Centrul Regional de Genetică Medicală Iași. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor rare neuromusculare.
2. Spitalul Clinic „Sf. Maria” București prin structura din cadrul unității sanitare Secția Reumatologie. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii.
3. Institutul Clinic Fundeni București prin structura din cadrul unității sanitare Secția Neurologie I și Secția Neurologie II. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor neurologice.
4. Spitalul Clinic de copii „Dr. Victor Gomoiu” București prin structura din cadrul unității sanitare Secția Clinică Pediatrică II. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul gastroenterologiei pediatrice.
5. Spitalul Clinic de Urgență pentru copii „Sfânta Maria” Iași prin structura din cadrul unității sanitare Secția Chirurgie Pediatrică I. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul anomaliilor vasculare.
6. Asociația ONCOHELP Timișoara. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul Sindroamelor Oncopredispozante.
7. Institutul de Pneumoftiziologie „Marius Nasta” București prin structura din cadrul unității sanitare Secția 5 Pneumologie. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul pneumologiei.

Expertiza în bolile neurologice rare ale adulților la Institutul Clinic Fundeni

Prima mare noutate este reprezentată de înființarea centrului de expertiză pentru bolile neurologice rare la adulți în cadrul Institutului Clinic Fundeni (Secțiile Neurologie I și II). Această acreditare vine să acopere o necesitate istorică a pacienților care trec de vârsta pediatriei, dar și a celor care fac boli rare neurologice la vârsta adultă.

„Este pentru prima dată când avem un centru de expertiză în bolile neurologice la adulți. Sunt foarte multe patologii rare în această sferă: de la Miastenia Gravis și ataxii, până la distrofiile musculare care ajung la vârsta adultă,” a declarat Dorica Dan.

O altă premieră este acreditarea centrului de expertiză în domeniul gastroenterologiei pediatrice pentru boli rare de la Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” din București.

„Pe gastroenterologie pediatrică nu am avut centre până acum. Este o noutate foarte importantă și extrem de necesară pentru micii pacienți care suferă de afecțiuni digestive rare și complexe,” a subliniat președintele ANBR.

Alte două centre de expertiză în patologii rare, în premieră în România sunt la Timișoara, respectiv la Iași. În domeniul oncologiei, Asociația ONCOHELP Timișoara marchează o premieră prin acreditarea centrului dedicat Sindroamelor Oncopredispozante, care se va concentra pe cancerele ereditare și predispozițiile genetice, o ramură esențială a medicinei moderne.

„Nici acest domeniu nu a mai fost acoperit în rețeaua națională. Se referă, practic, la cancerele ereditare, oferind o șansă în plus pentru prevenție, diagnosticare precoce și tratament țintit,” a explicat Dorica Dan.

Cea de-a patra premieră se află la Iași, în cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria”. Secția Chirurgie Pediatrică I a fost acreditată ca centru de expertiză pentru anomaliile vasculare rare.

Centrul de expertiză (CE) în bolile rare este acreditat pentru 5 ani în România

Un CE reunește specialiști din ramuri diferite care colaborează pentru același pacient (ex: neurolog, genetician, kinetoterapeut, psiholog și asistent social). Această abordare elimină „odiseea diagnosticării”, unde pacientul este trimis de la un medic la altul fără un răspuns clar. Pe lângă experiența medicilor care vine din numărul de cazuri rare gestionate anual, centrul trebuie să aibă și o capacitate de testare genetică și imagistică avansată. Medicii din aceste centre folosesc protocoale și ghiduri de practică medicală actualizate la nivel internațional.

„Pentru pacienți, asta înseamnă un traseu medical mai bine definit și acces mai rapid la diagnostic și tratament. Pentru sistem, înseamnă standarde unitare și responsabilitate clară”, a Alexandru Rogobete, Ministerul Sănătății.

Centrele de expertiză sunt obligate să contribuie la registrele de pacienți (baze de date anonimizate care ajută la înțelegerea bolii) și să desfășoare activități de cercetare sau studii clinice pentru tratamente noi.

„Acreditarea este primul pas. Urmează integrarea centrelor în Rețelele Europene de Referință (ERN). Acest lucru va permite medicilor noștri să colaboreze direct cu experți internaționali, oferind pacienților români acces la echipe multidisciplinare și la o diagnosticare mult mai rapidă și eficientă”, a spus Dorica Dan.

Integrarea în Rețelele Europene de Referință (ERN) reprezintă nivelul cel mai înalt de expertiză și este un mare avantaj atât pentru pacientul cu boală rară, cât și pentru medici. Astfel atunci când un medic român dintr-un centru acreditat întâlnește un caz ultra-rar, el poate accesa platforma europeană de consultare (CPMS) pentru a discuta cazul cu cei mai buni experți din UE. Astfel, „cunoștințele circulă, nu pacientul”.

Acreditarea unui centru de expertiză se face de către Ministerul Sănătății pe o durată de 5 ani, după care acesta trebuie reacreditat.

,,La nivel european, evaluările sunt foarte serioase; unele țări chiar au pierdut centre la reevaluare pentru că nu au raportat corect activitatea. Deși birocrația este stufoasă, faptul că noi nu am pierdut niciun centru la reevaluările de 5 ani demonstrează seriozitatea specialiștilor noștri”, a apreciat Dorica Dan.

În acest moment la Ministerul Sănătății mai este în evaluare pentru obținerea acreditării un singur dosar. În schimb, Franța și Italia au sute de centre de expertiză în bolile rare.

În România, peste un milion de persoane trăiesc cu o boală rară. Majoritatea se confruntă cu diagnostice întârziate și acces inegal la servicii medicale. În lume se cunosc între 6000-8000 de boli rare. Recent, o echipă de cercetători a descoperit o nouă boală genetică rară care afectează creierul și dezvoltarea sistemului nervos. Este o afecțiune necunoscută până acum, atât de rară încât există doar 13 cazuri cunoscute în întreaga lumea, provocată de o mutație într-o genă esențială pentru funcționarea creierului.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE