O nouă boală genetică rară care afectează creierul a fost descoperită. Doar 13 oameni din lume au fost diagnosticați până acum

Un pas înainte în înțelegerea creierului uman

O echipă de cercetători de la Institutul de Cercetare Biomedicală Bellvitge (IDIBELL) din Spania, condusă de geneticianul Aurora Pujol, a identificat o nouă boală genetică rară a creierului, provocată de mutații într-o genă numită RPS6KC1. Afecțiunea, necunoscută până acum, afectează dezvoltarea sistemului nervos și provoacă o gamă variată de simptome neurologice.

Rezultatele au fost publicate în prestigioasa revistă American Journal of Human Genetics și reprezintă a 12-a boală rară descoperită de echipa condusă de Pujol în domeniul genomicii clinice.

„Cunoașterea genei și a modului în care funcționează în organismul sănătos este esențială pentru a înțelege ce nu merge bine atunci când este mutată. Această descoperire ne aduce cu un pas mai aproape de tratamente eficiente pentru pacienți”, a declarat dr. Aurora Pujol, coordonatoarea studiului.

Doar 13 pacienți identificați în toată lumea

Până în prezent, doar 13 persoane din opt familii diferite au fost diagnosticate cu această modificare genetică, iar cazurile provin din țări precum Spania, SUA, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia. Unul dintre pacienți este tratat la Spitalul Universitar Bellvitge, sub supravegherea dr. Valentina Vélez de Santamaría, neurolog și coautoare a studiului.

„Pentru familiile care caută un răspuns de peste zece ani, simplul fapt că boala primește un nume este un pas uriaș. În sfârșit știm ce cauzează simptomele și putem oferi un diagnostic genetic clar”, a spus dr. Vélez de Santamaría.

Deși boala nu a primit până în acest moment un nume oficial, ea este menționată ca „tulburare de neurodezvoltare asociată genei RPS6KC1”.

Cum se manifestă boala

Cercetătorii descriu boala ca o afecțiune a neurodezvoltării cu simptome foarte variate. Unii pacienți au forme severe, congenitale, incompatibile cu viața, în timp ce alții prezintă doar probleme de coordonare, spasticitate sau tulburări cognitive.

Echipa de la IDIBELL a observat asemănări între noua afecțiune și sindromul Coffin-Lowry, o altă boală genetică rară provocată de mutații într-o genă din aceeași familie, RPS6KA3, și care se manifestă prin întârziere de creștere și dificultăți intelectuale.

„Varietatea simptomelor este atât de mare încât nu putem încă stabili o legătură clară între mutația genetică și manifestarea bolii”, a explicat dr. Pujol.

De la genetica moleculară la speranța pacienților

Echipa a folosit secvențierea completă a genomului și algoritmi computaționali avansați pentru a identifica mutațiile genei RPS6KC1. Studiul arată că aceste mutații afectează sin­teza proteinelor, metabolismul lipidelor și funcționarea ribozomilor, structurile celulare care produc proteinele esențiale pentru creier.

Cercetările au fost finanțate prin programul public IMPaCT Genomics al Institutului de Sănătate Carlos III, precum și din fondurile Maratonului de Boli Rare TV3. „Nu-mi pot imagina o utilizare mai bună a fondurilor publice decât proiecte ca acesta, prin care răspundem pacienților care așteaptă un diagnostic de peste zece ani și, în același timp, contribuim la avansul științei despre creier”, a spus dr. Pujol.

O descoperire care ar putea schimba viitorul medicinei genetice

Noua boală a fost identificată prin platforma internațională GeneMatcher, care conectează medici și cercetători din întreaga lume pentru a accelera descoperirea de boli genetice rare. Deși gena RPS6KC1 este încă puțin cunoscută, oamenii de știință cred că ea are un rol important în creșterea și dezvoltarea celulară și în formarea proteinelor.

„Astfel de descoperiri ne aduc mai aproape de o societate mai echitabilă. Chiar dacă pacienții sunt puțini, fiecare are dreptul la un diagnostic și la tratament. Fiecare caz descifrat aduce mai multă lumină asupra felului în care funcționează creierul”, a mai spus dr. Pujol.

Institutul de Cercetare Biomedicală Bellvitge (IDIBELL) a fost înființat în 2004 și reunește peste 1.500 de profesioniști din domenii precum cancerul, neuroștiințele și medicina regenerativă.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE