Peste un milion de români cu boli rare cer echitate: „Nu suntem doar un diagnostic, suntem cetățeni cu drepturi”

Apelul Alianței Naționale pentru Boli Rare în 2026: Trecerea de la invizibil la vizibil

În România, peste un milion de persoane trăiesc cu o boală rară. Majoritatea se confruntă cu diagnostice întârziate și acces inegal la servicii medicale.

„Echitatea nu înseamnă tratament egal pentru toți, ci acces corect la resurse și servicii adaptate nevoilor reale ale fiecărei persoane”, susține Dorica Dan, președintele ANBRaRo și mama unei fete cu o boală rară.

Situația este cu atât mai critică cu cât 95% dintre aceste boli nu beneficiază de niciun tratament medical nicăieri în lume. Alianța a dat startul campaniei naționale dedicate Zilei Internaționale a Bolilor Rare 2026, care se celebrează în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, și pledează pentru echitate, sănătate și dizabilitate în bolile rare, precum și pentru regândirea modului în care vedem persoanele cu boli rare.

,,Campania din acest an reliefează realitatea dură a «invizibilității» în sistemul de sănătate și legătura care există între bolile rare și dizabilitate”, a spus Dorica Dan, care susține că este nevoie de recunoașterea dizabilității asociate bolilor rare. Conform studiului RareBarometer, peste 80% dintre persoanele cu boli rare au dizabilități, fie ele vizibile sau invizibile. Acestea amplifică vulnerabilitatea pacienților, ducând la diagnostic întârziat, acces inegal la servicii și bariere sociale persistente.

Boală rară în România, „odiseea” de 5 ani până la diagnostic

Pentru un pacient român care suferă de o boală rară, drumul de la primele simptome până la confirmarea bolii este o adevărată „odisee”.

Perioada care trece până la aflarea diagnosticului real poate ajunge la 8 ani, media este însă de 5 ani până la confirmarea finală. Între timp, acești bolnavi fac chiar și 8 vizite pe la diferiți medici pentru un răspuns.

Dificultatea diagnosticării către medici poate conduce adesea la tratamente eronate care pot agrava starea bolnavului. Până la 90% dintre pacienți rămân nediagnosticați sau nu sunt monitorizați corespunzător, pierzându-se într-un sistem care folosește un cod de boli (ICD10) neactualizat.

România alocă 2,7% pentru medicamente orfane

În prezent, 95% din bolile rare nu au un tratament aprobat nicăieri în lume. În timp ce Europa avansează către terapii genice revoluționare, pacienții români cu boli rare rămân blocați într-un cerc vicios al diagnosticelor greșite și al barierelor financiare.

Cu toate progresele înregistrate în ultimii 15 ani, radiografia finanțării în România arată că țara noastră alocă doar 2,7% din bugetul farmaceutic pentru medicamente orfane (medicamente destinate bolilor rare), în timp ce media europeană este de 6,6%.

Deși Programul Național de Boli Rare a beneficiat de un buget de 1,1 miliarde de lei în 2024, acesta reprezintă în fapt doar 9% din fondurile programelor naționale. Limitarea bugetelor pentru contractele cost-volum creează blocaje majore la intrarea în sistemul de compensare. Disponibilitatea timpurie a unei terapii aprobate de Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) poate scurta timpul până la diagnostic de la 24 de luni la doar 6 luni.

Diagnosticul timpuriu al unei boli rare economisește 61% din cheltuieli

Dincolo de suferința umană, întârzierea diagnosticului are un preț economic colosal. Studiile arată că pacienții diagnosticați precoce și care primesc tratament specific au o calitate a vieții mult superioară, iar costurile medicale directe sunt cu 61% mai mici.

„Echitatea înseamnă acces corect la resurse adaptate nevoilor reale. Nu suntem doar un diagnostic, suntem cetățeni cu drepturi”, a explicat Dorica Dan.

În prezent, listele de așteptare pentru compensarea medicamentelor și ritmul lent de actualizare a acestora au consecințe fatale pentru copiii și pacienții cu prognostic sever. Guvernul a extins lista medicamentelor gratuite și compensate anul trecut în noiembrie cu încă 41 de noi terapii pentru boli grave și boli rare. Nu este suficient însă.

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), care reunește 55 de organizații de pacienți, solicită autorităților o regândire a modului în care este gestionată sănătatea și dizabilitatea. „Ziua Bolilor Rare 2026 este un prilej de a schimba perspectiva: de la boală la persoană, de la etichetare la înțelegere, de la marginalizare la participare activă în societate. Apelul Alianței pentru 2026 este să vedem omul, nu doar boala”, declară Dorica Dan, președinta ANBRaRo.

Dreptul la copilărie, cultură și viață trăită cu demnitate

Fără un diagnostic corect și la timp, evoluția bolii se agravează, ducând frecvent la dizabilități. „Societatea ne vede imperfecți, pentru că societatea nu cunoaște. Dacă ar încerca să intre în contact cu noi, ar descoperi cât de valoroși suntem, cât de complecși suntem”, a mărturisit Daniela Tontsch, președinta Consiliului Național al Dizabilității din România. Inechitățile generate de lipsa diagnosticului și a îngrijirii adecvate nu se opresc la ușa spitalului, ci se extind în viața de zi cu zi.

Referindu-se la măsurile Guvernului Bolojan, Daniela Tontsch a subliniat că ,,dizabilitatea este tratată la fel ca orice altă situație fiscală, deși este o condiție permanentă, care generează costuri suplimentare de trai și limitează capacitatea de venit. Practic, deficitul bugetar este rezolvat, parțial, prin mutarea presiunii către indivizi, inclusiv cei vulnerabili”.

Raluca Chișu, fondatoarea Asociației KinetoBebe a atras atenția că dreptul la sănătate nu poate fi separat de dreptul la copilărie: „Noi luptăm pentru dreptul de sănătate a copiilor. Dar dreptul de sănătate vine și cu dreptul la copilărie. Dreptul lor la cultură, la joacă, la viața de zi cu zi. Noi am încercat să facem tot felul de lucruri pentru copiii cu dizabilități, lucruri pe care copiii tipici le fac, dar, din păcate, copiii cu dizabilități au un acces limitat la ele”.

Monica Grigore, mama unui băiat care suferă de o boală rară- oculo-auriculo-vertebral spectrum- și care s-a născut fără o ureche, a povestit la ultima ediție a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști (ediția a 14-a), organizată de ANBRaRo, despre barierele medicale: „În România ni s-a spus adesea: nu-i mai trebuie cealaltă ureche, că aude cu una”, astfel că mama a bătut țara în lung și în lat și străinătatea pentru a găsi soluții pentru fiul său.

Lipsa centrelor de expertiză în unele boli rare mută costurile pe umerii părinților. O altă provocare o reprezintă limitele strategiilor de incluziune din România. „Degeaba avem o strategie de incluziune câtă vreme nu avem acces în școală, în hotel sau în viața de zi cu zi”, a concluzionat Arabella Acalinei, președinta Asociației Neuro Move CMT Neuromuscular CNT.

Bolile rare nu înseamnă doar diagnostice întârziate, analize amânate, asigurări mai scumpe, statistici îngrijorătoare sau lipsa tratamentelor. Ele înseamnă oameni – copii și adulți – care trăiesc zilnic cu bariere medicale, sociale și culturale, într-un sistem care încă nu este construit pentru a-i vedea și a-i include. Echitatea cerută de pacienții cu boli rare nu presupune privilegii, ci recunoașterea nevoilor reale și acces la servicii adaptate: de la diagnostic corect și îngrijire medicală, la educație, cultură, sprijin social și participare activă în comunitate.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE

Ați sesizat o eroare într-un articol din Libertatea? Ne puteți scrie pe adresa de email eroare@libertatea.ro