O afecțiune mortală, vizibilă de la ușa cabinetului, poate fi dovedită doar cu analize de mii de lei. Un medic neurolog, despre absurdul birocratic legat de dizabilitățile SLA

Scleroza Laterală Amiotrofică, o boală care nu oferă timp pentru birocrație 

Scleroza Laterală Amiotrofică (SLA), cunoscută la nivel internațional sub numele de Boala Lou Gehrig sau Boala Neuronului Motor este sinonimă cu o degradare rapidă și ireversibilă. Este o boală neurodegenerativă progresivă și fatală care distruge „cablurile de comunicare” ale corpului, numite neuroni motori, lăsând creierul incapabil să mai transmită comenzi către mușchi. 

Deși mintea pacientului rămâne cel mai adesea lucidă, acesta își pierde treptat capacitatea de a se mișca, de a vorbi, de a înghiți și, în final, de a respira singur, deoarece mușchii care nu mai primesc semnale electrice se atrofiază și mor.

Chiar dacă medicina modernă permite stabilirea diagnosticului de SLA prin examinare clinică atunci când semnele de afectare motorie sunt evidente, criteriile din România pentru încadrarea persoanei în grad de handicap ignoră realitatea pacientului terminal. 

În ciuda faptului că supraviețuirea este adesea măsurată în luni, pacienților li se cer investigații precum biopsia musculară sau testarea genetică pentru a dovedi un diagnostic care se poate pune de cele mai multe ori și fără acestea și care doar consumă timp, bani și resurse vitale.

Conform Monitorului Oficial (Anexa 1, pag. 158), prin Ordinul nr. 2.300/1.457 din noiembrie 2025, în evaluarea funcțiilor motorii pentru afecțiuni precum SLA, sunt prevăzute investigațiile: Electromiografie (EMG) și analiză genetică sau biopsie neuromusculară (examen anatomo-patologic pe biopsia de nerv și mușchi) acestea două din urmă cu mențiunea „opțional”. Problema însă este tocmai interpretarea acestui „opțional” de către Comisiile de Expertiză.

 „Acel opțional, nu știu cum e interpretat… că, de fapt, se cere. Cu aceste investigații îi dai în cap pacientului. Să-și facă analiza genetică îl costă niște mii de lei, practic ajutorul acela de handicap cred că se duce doar pentru a compensa analiza genetică”, a explicat pentru Libertatea dr. Armand Frăsineanu. 

Potrivit medicului, biopsia neuromusculară este o procedură care „nu își are rostul” în această boală în care diagnosticul este evident clinic.

Dizabilități ignorate de dosar în România. Atrofiile musculare din SLA sunt vizibile „de la ușă” 

Biopsia de mușchi sau nerv, o manevră chirurgicală dureroasă, este cerută chiar și atunci când pacientul prezintă atrofii musculare vizibile „de la ușă”, a spus medicul neurolog.

În Monitorul Oficial, criteriile pentru încadrarea în grad de handicap se bazează pe deficite motorii care afectează gestualitatea, ortostatismul și locomoția. Dr. Frăsineanu a subliniat că în practică, vede cazuri dramatice care, teoretic, ar trebui să primească gradul grav instantaneu: „Am avut un pacient din Ialomița, care nu mai putea articula niciun cuvânt. Scotea niște onomatopee. Ce analiză genetică să mai facă? E aberant”.

Investigația genetică (mutațiile SOD1, FUS, etc.) este relevantă pentru cercetare sau pentru accesul la tratamente experimentale scumpe (precum Tofersen), dar este total irelevantă pentru a constata că un om nu se mai poate hrăni singur sau nu se mai poate deplasa.

„Ei trebuie să vadă handicapul pacientului, în condițiile în care acesta nu poate respira, nu poate înghiți. Astea se văd de la ușă”, a atras atenția dr. Frăsineanu, referindu-se la experții din comisia de evaluare a gradului de dizabilitate.

Lupta pentru gradul de handicap permanent într-un sistem care cere revizie

Simptomele SLA precum „tulburările marcate de respirație, deglutiție și alimentație” sunt criterii clare pentru încadrarea în grad de handicap grav, potrivit medicului.

Deși documentul oficial menționează că pentru afecțiuni neurologice ireversibile termenul de valabilitate al certificatului poate fi permanent, practica rămâne deficitară. „E o boală incurabilă, punct. La ce să-i mai ceri revizie?”, întreabă medicul.

Sistemul actual forțează pacienți dependenți de aparate de ventilat sau cu gastrostomă să fie transportați la comisii pentru a reconfirma o stare care nu se va îmbunătăți niciodată.

„Cazurile pe care noi le-am văzut în ultimul timp au supraviețuit 2 ani maxim de la momentul diagnosticului. Altădată ziceam 5 ani”, a explicat dr. Frăsineanu. În acest context, obligativitatea de a prezenta dosare complexe și de a efectua revizii periodice devine o barieră în calea demnității umane.

Tratamentul SLA în România: Există un singur medicament gratuit

În prezent, singurul medicament gratuit aprobat în România este Riluzolul, care însă are limite administrative severe. Dr. Frăsineanu explică: „El trebuie inițiat numai în clinici universitare. Cu alte cuvinte, dacă un coleg neurolog de la Piatra Neamț a pus diagnosticul de SLA, el nu poate să inițieze tratamentul. Trebuie să-l trimită pe acel pacient într-o clinică universitară”. 

Această centralizare forțează pacienții aflați în stări avansate să parcurgă drumuri epuizante pentru o rețetă care doar prelungește supraviețuirea cu aproximativ șase luni.

Pentru formele genetice (mutația SOD1), există substanța Tofersen, însă aceasta nu este încă decontată de statul român, fiind achiziționată de pacienți pe cont propriu la costuri imense. 

„La ora actuală, avem aprobată în România substanța Tofersen, care este numai pentru una dintre formele genetice de SLA, și anume cea produsă prin mutația genei pentru superoxid-dismutază. Aceasta este o enzimă implicată în metabolismul glutamatului, al neurotoxinelor etc. Deci, Tofersenul este numai pentru mutațiile SOD1 (superoxid-dismutază 1). În momentul în care acesta va fi disponibil, probabil va exista un protocol în care trebuie făcută analiza genetică”, a explicat dr. Frăsineanu.

Un alt medicament Edaravona, un antioxidant injectabil sau oral care „curăță” toxinele ce ucid neuronii, dar care necesită un protocol de administrare destul de riguros și costisitor, este aprobat de FDA, dar nu este înregistrat de Agenția Europeană a Medicamentului. 

„Edaravone este înregistrat în Elveția, Statele Unite, Israel și în țările asiatice, dar nu este pentru formele genetice”, a precizat neurologul, subliniind că toate aceste tratamente nu salvează, ci doar prelungesc supraviețuirea.

Confuzii legate de diagnosticul pus de neurolog și biocrația pentru evaluarea dizabilității

Neurologul crede că există o confuzie la mijloc. „S-au luat ghidurile naționale de neurologie, unde se menționează analiza genetică, dar aceea este utilă în etapa de diagnostic. Când punem diagnosticul, trecem prin diverse investigații, inclusiv cea genetică, dacă pacientul este tânăr, dar aceasta nu se face de rutină. Dacă avem un pacient cu vârstă peste 60 de ani, nu ne mai gândim obligatoriu la cauze genetice. Însă pentru o tânără de 36 de ani care are boala, testarea este esențială pentru a accesa tratamente specifice, cum este Tofersen. Problema apare când aceste investigații de diagnostic devin bariere birocratice obligatorii pentru obținerea gradului de handicap, deși dizabilitatea este deja evidentă”, a afirmat dr. Armand Frăsineanu, care are și soluții pentru rezolvarea problemelor.

• Recunoașterea diagnosticului clinic ca bază suficientă pentru încadrarea în handicap.
• Eliminarea investigațiilor invazive și scumpe (biopsie, genetică) din dosarul pentru comisia de expertiză pentru evaluarea gradului de dizabilitate.
• Acordarea automată a gradului de handicap permanent pentru bolile cu prognostic terminal cert.

„Medicii din ambulatoriu ar trebui să poată prescrie medicamentele, deoarece criteriile moderne permit un diagnostic clinic clar: „Dacă ai semne în cel puțin 3 regiuni, diagnosticul e clinic. Nu mai trebuie EMG și nu știu ce. Eliminarea reviziilor pentru bolile terminale, similar cu deciziile luate în trecut pentru amputații sau sindrom Down. Pacientul cu SLA nu are timp pentru dosare, comisii și analize costisitoare care nu îi schimbă prognosticul, ci doar îi consumă ultimele luni de viață”, a concluzionat dr. Armand Frăsineanu. 

Se estimează că, în fiecare an, apar aproximativ 1,5 până la 2,5 cazuri noi de SLA la 100.000 de persoane în populația generală. Eric Dane, vedeta din „Anatomia lui Grey” a suferit de SLA. S-a stins din viață la doar 53 de ani. 

Deși incidența anuală pare mică, 2 la 100.000, riscul pe parcursul vieții de-a face această boală este mai mare, respectiv de 1 la 350 pentru bărbați și 1 la 450 pentru femei, potrivit unei statistici europene. Problema cea mare apare când se instalează insuficiența respiratorie. Decesul survine din cauza insuficienței respiratorii și a complicațiilor care derivă.

SLA este o boală a mușchilor care se sting, dar modul în care statul o gestionează pare să fie o boală a sistemului care a uitat să fie uman.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE