Soarta lui Codrin, tânărul cu boală rară. Izolat de mic, scos mereu ”în afara vieții”
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
Este tânăr și i-ar plăcea să lucreze, așa cum i-ar fi plăcut să aibă prieteni cu care să se joace când era mic. Dar nu a avut parte de aceste bucurii, mărunte pentru unii, esențiale pentru Codrin. Pentru că el s-a născut cu o boală rară, acondroplazia. O boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la brațe și la coapse, în contrast cu dezvoltarea normală a trunchiului și cu dezvoltarea parțială a capului. Oamenii acondroplazici au membrele scurte și prezintă modificări caracteristice ale conformației feței. De aceea, copiii îl ocoleau, iar acum adulții fac același lucru.
”La început, mă deranja statura mea. Apoi, cu timpul, cu vârsta, m-am obișnuit. Când eram copil, mă deranja foarte tare pentru că ceilalți copii nu mă înțelegeau. Acum, adult, mă doare foarte tare, deși zic că m-am obișnuit. Pentru că atunci când mă duc să mă angajez, nu se uită la intelect, ci la cum arăt”, mai spune cu tristețe Codrin.
Când îi vorbesc, oamenii nu se gândesc că el este mai mic de statură cu zeci de centimetri și i se adresează ”de sus”. Pentru că nu răspunde, consideră că are o problemă de auz. Dar nu are. Când vorbești unui copil, cobori la nivelul lui. Codrin arată ca un bărbat, de aceea oamenii nu mai coboară spre el.
”Ei nu-și dau seama că vorbesc mult peste capul meu. Cum să aud?”, spune tânărul.
Codrin are aproape 30 de ani. A învățat foarte multe lucruri despre bolile rare, pentru că a citit mult. Vrea să-i ajute pe cei asemenea lui și, de aceea, s-a angajat voluntar la Centrul de Excelență pentru Boli Rare - NoRo din Zalău, unde și locuiește. Nu vrea să stea izolat acasă. Este activ și iubește oamenii. Dar, i-ar plăcea să aibă un serviciu. Numai așa s-ar simți împlinit.
Ca el sunt peste un million de oameni cu boli rare. Unii au fost diagnosticați și, cu ceva șansă, primesc tratament. Alții, grație unor oameni inimoși, încercați și ei direct sau indirect de suferința unei astfel de boli, au creat organizații puternice afiliate unor structuri internaționale și astfel au învățat să facă bine.
Mai sunt și alte sute de mii de oameni care umblă din medic în medic, în speranța că va veni ziua în care un specialist cu răbdare, echipamente moderne și resurse suficiente va face acele teste genetice care să identifice boala de timpuriu și implicit tratamentul care le-ar aduce speranța.
Unele boli rare, diagnosticate și după zeci de ani
Cea mai grea problemă cu care se confruntă acești bolnavi este întârzierea stabilirii diagnosticului, de multe ori trecând zeci de ani până când află ce boală au, spune Dorica Dan, din Zalău, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, care ”s-a luat la trântă” cu aceste maladii după ce fiica sa, Oana, a fost diagnosticată cu o boală rară, Sindromul Prader-Willi.
”Fiica mea a fost diagnosticată la 18 ani cu Sindromul Prader-Willi (PRAH-Dur VIL-e), o afecțiune rară care se caracterizează printr-o serie de probleme fizice, mentale și de comportament. O caracteristică esențială a sindromului Prader-Willi este un sentiment constant de foame care, de obicei, începe la aproximativ doi ani. Acum medicii pot bănui că un copil are Prader Willi când se naște. Cu 20 de ani în urmă nimeni nu cunoștea această boală. Din păcate, în prezent, 95% dintre boli nu au tratament nicăieri în lume, 80% au cauză genetică, iar 50% dintre boli afectează copiii. Peste un milion de români au boli rare, majoritatea nediagnosticați”, spune Dorica Dan.
Cea mai sigură metodă de diagnostic este prin teste genetice. Dar acestea sunt scumpe, statul nu are bani, iar specialiștii sunt și ei pe cale de dispariție. În România, sunt doar câteva centre acreditate pentru bolile rare.
Alte probleme ale acestor bolnavi sunt cele legate de izolarea lor de către societate.
”Acum nu avem o evidență a bolnavilor pentru că nu există un Registru Național al Bolilor Rare. Apoi, nu toți pacienții cu astfel de boli sau care au o dizabilitate au acces în școală . Nu toate instituțiile sunt accesibile pentru pacientul cu boli rare. Vorbim de lucruri simple, școală, serviciu, care în alte țări nici nu sunt luate în discuție. La noi, locurile de muncă sunt prohibite pentru pacientul cu boli rare sau cu dizabilități. Trebuie investit în ateliere protejate pentru persoanele cu dizabilități severe. Acești bolnavi, trebuie integrați în societate , altfel pierd și bruma de speranță, de forță de luptă, de stimă de sine. Trebuie să alungăm singurătatea oamenilor cu boli rare. Să le fim alături”, mai spune Dorica Dan, președinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România.
Citește și: VIDEO/Colonești, satul în care bătaia e ruptă din trai. Femei cu mâini tăiate cu drujba sau toporul
