România extinde screeningul neonatal la 19 boli, după ce a pierdut 30 de ani în zona de screening și prevenție. Lista cu bolile ce vor fi testate la nașterea bebelușilor

Cifre-cheie privind mortalitatea infantilă în România: 5,4 – 6,6 decese la 1.000 de nașteri vii

Aseară, la Palatul Cotroceni a fost organizat un eveniment de Ministerul Sănătății și găzduit de Administrația Prezidențială, în cadrul seriei „România în Lumină”, în care s-a lansat oficial Registrul Național de Screening Neonatal și Programul Național extins de screening, în prezența Mirabelei Grădinaru, prima-doamnă a României.

Extinderea screeningului neonatal este un pas esențial pentru reducerea mortalității infantile și prevenirea dizabilităților severe.

Conform datelor prezentate de conf. dr. Cătălin Cîrstoveanu, șeful Comisiei de Neonatologie din cadrul Ministerului Sănătății, rata mortalității infantile în România (2023-2024) este de aproximativ 5,4 – 6,6 decese la 1.000 de nașteri vii, valoare care rămâne peste media Uniunii Europene.

România continuă să înregistreze un exces de decese neonatale comparativ cu țări precum Suedia, Norvegia sau Finlanda, în special pe anumite categorii de vârstă gestațională.

• Rata prematurității în 2023 a fost de 9,35%.

Principalele cauze ale mortalității pediatrice în România:

• Prematuritatea și complicațiile acesteia
  • Displazia bronhopulmonară (BPD)
  • Hemoragia intraventriculară (IVH)
• Malformațiile congenitale, în special
  • Malformațiile congenitale de cord (principala cauză în această categorie)

Conf. dr. Cîrstoveanu a făcut o prezentare la eveniment în care a arătat că o parte dintre decesele neonatale sunt considerate „în exces” comparativ cu țările nordice, ceea ce indică un potențial important de reducere a mortalității prin intervenții timpurii, inclusiv prin screening și monitorizare sistematică.

Detecția precoce a unor boli cu efecte catastrofale. Cătălin Cîrstoveanu: „Încerc să mă pun în pielea unui părinte”

Cătălin Cîrstoveanu a explicat pentru Libertatea care este impactul concret al programului de screening neonatal: „Încerc să mă pun în pielea unui părinte care caută disperat răspunsul pe care nu îl găsește, indiferent la ce spital se află în România și poate că trebuie să plece în afara țării ca să găsească un răspuns simplu, banal”.

El a subliniat că investiția, chiar dacă este de ordinul milioanelor de euro, trebuie privită prin prisma vieților salvate: „Sigur, sunt milioane de euro, dar ce reprezintă când e vorba de viața a unor zeci, poate sute de copii? Pentru că despre asta este vorba”. Potrivit medicului, programul înseamnă: „detecția precoce a unor boli care pot avea efecte catastrofale pentru evoluția copiilor mai târziu, înseamnă mortalitate în lipsa acestui registru, înseamnă lipsă de predictibilitate”.

Registrul Național de Screening Neonatal: România, față în față cu Europa

Alexandru Rogobete a spus că lansarea Registrului Național de Screening Neonatal și a programelor naționale de screening, prin care România va crește de la 3 patologii la 19 patologii, este un moment important pentru sănătatea din România.

El a subliniat că extinderea programului apropie România de standardele europene: „Practic, odată cu acest program național ne apropiem de standardele Uniunii Europene și putem spune că neonatologia, odată cu proiectele din PNRR, dar și cu programele naționale pe care le-am dezvoltat în ultima perioadă, ajunge la un standard ridicat de calitate și de performanță”.

Gabriela Alexandrescu, reprezentanta Salvați Copiii România, a declarat că prin acest program România începe să se apropie de Europa în materie de prevenție neonatală.

Totuși, alte state din regiune au programe și mai extinse:

• Polonia – 29 de boli incluse în screening
• Ungaria – 27 de boli
• Slovacia – 26 de boli

Cu 19 patologii incluse, România face un pas major, dar rămâne încă în proces de recuperare a decalajului acumulat în ultimele decenii.

Ministrul a atras atenția asupra întârzierii istorice în domeniul prevenției: „România a pierdut 30 de ani în zona de screening și prevenție și în 2026 nu are o strategie națională de screening și prevenție”.

Referitor la funcționalitatea registrului, Rogobete a precizat: „Registrul este deja funcțional, acum sigur se fac o serie de modificări tehnice pentru a asigura interoperabilitate. El va fi în curând aprobat prin hotărâre de guvern și va fi complet funcțional odată cu aprobarea bugetului pentru anul 2026. Estimez că va fi funcțional odată cu aprobarea bugetului pentru anul 2026, va fi complet funcțional și interoperabil la finalul acestui an”.

Registrul presupune muncă voluntară pentru medici și atenție deosebită legată de GDPR

Despre introducerea datelor în registru, conf. dr. Cîrstoveanu a explicat „că este muncă voluntară. E clar că în toată lumea așa se face”, dar este important pentru profesioniști, fiind un instrument esențial de analiză:

„Pe mine mă interesează lucrul ăsta să văd ceea ce se întâmplă, care sunt bolile, să văd prevalența, să văd pe care le-am tratat și pe care nu, de ce nu le-am tratat, care sunt lipsurile”.

Întrebat cât a muncit pentru a vedea programul implementat, răspunsul său a fost: „Am zis patru luni, dar de fapt, e vorba de întreaga carieră în care lucrez pentru lucrurile astea”.

În ceea ce privește protecția datelor, ministrul sănătății a recunoscut că a existat o discuție destul de elaborată, ,,o disensiune, într-un anumit punct, cu cei care se ocupă de protecția datelor. Mi se pare absolut firesc să avem o atenție deosebită în ceea ce privește protecția datelor. Ele au fost reglementate, s-a ținut cont de experiența internațională și de cea națională. Au fost luate în seamă toate observațiile venite atât de la Curtea Constituțională, cât și de la autoritatea care se ocupă de protecția datelor în România (ANSPDCP), astfel încât registrul să fie unul funcțional, fluid și să respecte și să protejeze datele tuturor”.

Ministrul a mulțumit președintelui Nicușor Dan, Administrației Prezidențiale și primei-doamne, Mirabela Grădinaru, pentru susținerea acestui demers.

Cele 19 afecțiuni incluse în screeningul bebelușilor la naștere

Screeningul neonatal extins include 19 afecțiuni:

1. Fenilcetonuria (PKU)
2. Hipotiroidismul congenital
3. Fibroza chistică (Mucoviscidoza)
4. Hiperplazia congenitală de suprarenală (HCS)
5. Deficitul de biotinidază
6. Galactozemia
7. Leucinoza (Boala siropului de arțar – MSUD)
8. Homocistinuria
9. Tirozinemia de tip I
10. Aciduria glutarică de tip I
11. Aciduria metilmalonică
12. Aciduria propionică
13. Aciduria izovalerică
14. Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD)
15. Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (VLCAD)
16. Deficitul de transportor de carnitină (CUD)
17. Deficitul de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenază cu lanț lung (LCHAD)
18. Deficitul de proteină trifuncțională mitocondrială (TFP)
19. Citrulinemia de tip I

Acestea sunt boli care, netratate precoce, pot duce la encefalopatii metabolice, retard intelectual sever, insuficiență hepatică, comă sau deces.

La acestea se adaugă screeningul pentru retinopatia de prematuritate și pentru surditate neonatală.

Medicul Cîrstoveanu avertizează: „Să ne imaginăm ce înseamnă să nu detectez la naștere o retinopatie gravă sau surditate și să se trezească copilul la 3-4 ani că nu știe să vorbească”.

În România, o mie de copii mor anual, semnala medicul recent, cu ocazia finalizării lucrărilor la noua unitate de terapie intensivă nou-născuți de la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Marie Curie.

„Fără educație n-avem cum să scădem mortalitatea în această țară. Bucureștiul are mortalitatea neonatală așa cum este în Europa. Asta este ceea ce se întâmplă în acest moment, dar sunt probleme serioase în restul țării, mortalitatea este de două, trei ori, patru ori mai mare în anumite zone. Acesta este adevărul”, a subliniat dr. Cîrstoveanu.

România a înregistrat, în 2024, cea mai mare rată a mortalității infantile din ultimii zece ani. Cele mai frecvente cauze de deces la copiii sub un an sunt afecțiunile din perioada perinatală (2,38‰), malformațiile congenitale (1,38‰) și infecțiile respiratorii (1,48‰). Salvați Copiii susține că ,,Harta națională a mortalității infantile ne arată că viața nou-născuților prematur sau cu patologii medicale complexe depinde de gradul de dotare al maternității cu aparatură medicală performantă, de distanța până la maternitate și de accesul gravidelor și mamelor la servicii medicale”. Dovadă Mărturia unui medic: „100 de zile dintr-un an nu am putut primi copii pentru că nu aveam locuri”. Cum poate salva tehnologia un prematur.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE