Chinuiți de o boală rară, amiotrofia spinală, adulți și copii așteaptă noul tratament
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
Câteva familii au ajuns până la la Ministerul Sănătății pentru a cere personal ministrului să urgenteze aprobarea singurului medicament din lume care le-ar putea opri evoluția bolii cumplite de care suferă, care le ia pe rând puterea de a se îngriji, de a înghiți și chiar de a respira: amiotrofia spinală.
Doi bărbați tineri, care nu au mai mult de 35 de ani, dar și un copil de 3 ani, fiecarea cu drama lui, așteaptă vestea miraculoasă, aceea că în curând vor putea primi medicamentul care în mai 2017 a fost aprobat de Agenția Europeană a Medicamentului pentru tratamentul bolnavilor din UE.
”Avea un an și două luni când am aflat că băiețelul are o boală progresivă rară, fără tratament”
Se numește Ștefan, iar mama lui a cutreierat Europa ca să-și înscrie copilul într-un program de studii clinice.
”Am crezut că așa este el, dar, pe la opt luni, am început să ne facem griji mai serios. Am început să facem kinetoterapie. Apoi, am fost la medicul neurolog pediatru, care din start a avut suspiciune de atrofie musculară spinală. A mai durat ceva vreme până am făcut testul genetic și, la 1 an și 2 luni, practic am aflat că are o bola progresivă rară și fără tratament”, povestește mama lui Ștefan, Ana Nicolae.
Includerea în studii clinice necesită domiciliul în țara care face așa ceva
Atunci a încercat totul ca să intre cu copilul în studii clinice.
”Trebuie să fii în țara în care se fac studii clinice. Așa că am aflat că un tratament nou a fost aprobat în Europa (Agenția Europeană a Medicamentului). După asta, au început să facă Franța, Italia, câteva țări. Atunci, eu și alți români am încercat să ne salvăm copiii mergând în alte țări. Așa că prima dată am fost în Belgia, pentru studiul clinic, dar nu am reușit să ne relocăm. Nu au fost foarte clare condițiile, cine plătește asta și atunci am renunțat la această pistă. Am fost în Franța, unde nu am reușit să ne mutăm, și atunci am hotărât să rupem familia în două, să mă duc eu cu copilul în Italia, iar soțul cu celălalt copil să rămână în țară”, povestește mama lui Ștefan.
Dar pentru ca Ștefan să fie acceptat în studiul clinic din Italia, mama trebuie să aibă serviciu și să beneficieze de asigurare de sănătate.
Tratamentul este pe viață și se administrează în coloana vertebrală
”Acolo, m-am angajat ca să beneficiez de asigurarea de sănătate. Din septembrie, m-am dus eu, apoi a venit copilul, în noiembrie, iar din decembrie suntem în tratament acolo. Primește tratament. Tratamentul se face în coloană. Sunt patru doze de încărcare, așa se numesc. Se fac primele trei, la două săptămâni, apoi, între a treia și a patra trece o lună, apoi se fac la patru luni toată viața. Este o puncție în coloană, se scot cinci mililitri de lichid din coloană și se introduc cinci mililitri cu acest tratament, pe care îl așteptăm și în România”, povestește mama lui Ștefan.
După câteva luni de tratament, Ștefan ține capul drept
Mama băiatului spune că efectele se văd, iar ea, ca mamă, și medicii le văd cel mai bine.
”Se văd efecte după prima doză. Nu că merge, noi și doctorii le vedem și le știm. De exemplu, dacă era luat în brațe, îi cădea căpșorul pe umăr și îl durea. Acum, a început să stea cu capul drept, acestea sunt primele efecte. Pentru noi sunt extraordinare. Apoi, cei care au făcut tratamentul spun că acesta oprește evoluția. Vorbim de o boală evolutivă, care evoluează incredibil de repede”, mai spune femeia.
Speranțele mamei sunt mari. Ea simte că, dacă Ștefan va primi continuu acest tratament, va recupera ceea ce a pierdut.
”Copiii și adulții care fac tratamentul de trei patru ani, fiind incluși în studii clincice, au rezultate vizibile. Ștefan are acum 3 ani. Îmi doresc să uite chinul acestor ani, să fie sănătos”, mai spune Ana Nicolae.
Un alt scaun cu rotile, o altă poveste
”Soțul meu nu poate mânca singur, nu poate bea apă, merge numai împins de mine în scaun cu rotile. Este o muncă pe care o facem 24 de ore din 24. Acest tratament ar însemna, sperăm noi, stoparea acestei boli și să nu mai piardă din ceea ce are. Ne dorim cel mai mult, să fim împreună și să ne creștem fetița, care are acum trei ani și jumătate”, spune Ionica Baban.
Soțul ei are 36 de ani și locuiesc în Botoșani. Au venit la București să se asigure că ministrul Sănătății îi va ajuta, deși au vorbit cu Sorina Pintea personal și le-a promis tot sprijinul.
Când eram mic, mergeam în patru labe. Acum nu mai pot să mănânc singur
”Am atrofie spinală. Am venit la Ministerul Sănătății pentru a le solicita încă o dată să introducă singurul medicament din lumea, cel mai sump din lume, care nu poate fi cumpărat de niciun bolnav, pe lista de compensate și gratuite”, spune Ionuț Baban.
A luat tratamentul paliativ, dar boala și-a continuat evoluția. ”Până acum, am avut tratament paliativ, dar, în timp, am pierdut abilitatea de a mânca, abilitatea privind igiena personală. Sper ca, prin acest medicament, să recapăt cât mai mult aceste abilități pierdute. Oricare abilitate pe care o voi căpăta îmi va putea reda din demnitate și din libertatea personală”, adaugă Ionuț Baban.
Bărbatul povestește că și-a pierdut treptat abilitățile și acum este înfricoșat că ar ajunge să nu mai poată înghiți și nici respira.
”Dacă în copilărie puteam să mă târăsc în patru labe și în adolescență ridicam mâna deasupra capului, în ultimii cinci ani, am pierdut și abilitatea de a mânca, de igienă personală, pur și simpul de a mă scărpina la frunte. Ce este cel mai trist și ce mă înfricoșează cel mai mult este că voi pierde abilitățile într-atât încît să nu mai pot mesteca, înghiți, să fiu nevoit să suport sondă nazo- gastrică să fiu hrănit prin intubație, să trebuiasă să respir prin traheostomă, să îmi fie intubat și gâtul”, mai spune Ionuț Baban.
Hotărâre de Guvern pentru aprobarea includerii pe lista de compensate și gratuite a noului medicament
Oana Grigore, purtătorul de cuvânt al Ministrului Sănătății, spune că este un tratament inovativ care, în decembrie 2016, a primit aprobare din partea Agenției Americane a Medicamentului.
”Din 30 mai 2016, Agenția Europeană a Medicamentului a aprobat ca acest tratament să fie aprobat pentru tratarea pacienților din UE. Din 30 mai 2017, este utilizat acest tratament. Producătorul a depus autorizație de punere pe piață în România la sfârșitul anului trecut, iar la începutul acestui an, Ministerul Sănătății a stabilit prețul pentru acest medicament. Agenția Națională a Medicamentului a dat aviz de includere, după evaluarea dosarului, în lista de compensate și gratuite, pe 2 mai. În acest moment, urmează o Hotărâre de Guvern, pentru includerea unor noi tratamente, printre care și cel pentru bolnavii cu amiotrofie spinală.
Ce sunt amiotrofiile spinale
Amiotrofiile spinale reprezintă un grup de afecțiuni degenerative, cu transmitere genetică, care afectează neuronii din măduva spinării, adesea și pe cei din trunchiul cerebral, ducând la moartea acestora, cu pierdere de masă musculară și scădere de forță.
Este a doua cea mai frecvent boală neuromusculară ereditară, după distrofia musculară progresivă de tip Duchenne. Severitatea bolii este influențată de vârsta de debut a afecțiunii: cu cât boala debutează mai precoce, cu atât este mai severă.
Citește și:
Șapte țări în 6 ani, de dragul cercetării. Românul care face propulsoarele spațiale în Singapore: „Nu am fost un copil excepțional, dar am muncit mult”
