Gena care dublează riscul de demență doar la bărbați – ce arată studiile

Varianta genetică H63D

Studiul a folosit date din cercetarea ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly) pentru a investiga dacă persoanele cu variante ale genei HFE, esențială în reglarea nivelurilor de fier din organism, ar putea avea un risc crescut de demență.

Profesorul John Olynyk, coautor al studiului și cadru didactic la Curtin Medical School, a explicat prevalența variantei genetice H63D: „Deţinerea unei singure copii a acestei variante nu influenţează sănătatea sau riscul de demenţă. Însă în cazul bărbaţilor care au două copii ale variantei, riscul de demenţă este mai mult decât dublu. La femei nu s-a observat acest efect.”

Aproximativ una din trei persoane poartă o copie a variantei H63D, iar una din 36 de persoane are două copii. Deși varianta genetică în sine nu poate fi modificată, căile cerebrale influențate ar putea fi tratabile dacă mecanismul implicat ar fi înțeles în detaliu.

Implicații pentru testarea genetică

Prof. Olynyk subliniază importanța testării genetice: „Gena HFE este testată de rutină în majoritatea ţărilor occidentale, în evaluarea persoanelor pentru hemocromatoză, o afecţiune care determină absorbţia excesivă de fier de către organism. Datele sugerează că ar fi justificat ca acest test genetic să fie inclus mai des în evaluările medicale ale bărbaţilor.”

Recomandări

Război Israel-Iran, ziua 10. Statele Unite au bombardat Iranul. Cronologia operaţiunii „Midnight Hammer”

Cercetătorii nu au identificat o legătură directă între nivelul de fier în sânge și riscul crescut de demență la bărbații afectați, sugerând implicarea altor mecanisme, posibil legate de inflamație și deteriorare celulară cerebrală.

Perspective pentru prevenție și tratament

Prof. Paul Lacaze, coautor al studiului și cercetător la Universitatea Monash, subliniază importanța acestor descoperiri: „Peste 400.000 de australieni trăiesc în prezent cu demenţă, iar aproximativ o treime dintre aceştia sunt bărbaţi. Înţelegerea motivului pentru care bărbaţii cu două copii ale variantei H63D sunt mai expuşi riscului ar putea deschide calea unor metode de prevenţie şi tratament personalizate.”

Aceste rezultate ar putea contribui semnificativ la îmbunătățirea abordărilor terapeutice pentru persoanele expuse riscului de a dezvolta demență.

Studiul a fost realizat în colaborare de o echipă de oameni de știință de la mai multe instituții prestigioase, inclusiv Curtin University, Monash University, University of Melbourne, The Royal Children’s Hospital, Murdoch Children’s Research Institute și Fiona Stanley Hospital.