EXCLUSIV | Ministerul Sănătății amână înființarea Centrelor de Expertiză, care i-ar fi prelungit viața Mariei Laura Cheleș. Mii de bolnavi sunt chinuiți cu tratamente greșite
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
Problema fără tratament până în acest moment a pacienților cu maladii rare este că trebuie să sufere între cinci și zece ani până li se descoperă boala. Asta în cazurile cu final fericit. În acest timp, li se oferă tratamente eronate sau li se transmite sec că sunt pe moarte.
Cuprins:
Bucureștencele Anca (născută în 1983) și Maria Laura Cheleș (născută în 1981) sunt două cazuri dintre cei șapte mii de români care au primit un diagnostic de boală rară. Alți aproape un milion sunt încă nediagnosticați, cel puțin așa apreciază Alianța Națională pentru Boli Rare. Cele două au avut o viață chinuită ani de zile pentru că sistemul de sănătate din România nu face un mic efort pentru a ajuta zeci de mii de bolnavi fără tratamente adecvate.
Șapte ani, între 2006 și începutul lui 2013, Anca a știut de la medici că suferă de o distrofie musculară pentru care nu există tratament. I s-a spus că este pe moarte și trebuie să accepte crudul destin. În realitate, tânăra suferea de o combinație de două boli rare pentru care există tratament.
Dar adevărul l-a cunoscut de-abia acum trei ani, după ce a fost “pe moarte” până atunci. Și asta pentru că a avut norocul să dea peste un medic care să prezinte cazul său în fața unei comisii de specialiști dintr-un spital. Acest mod de lucru este unul normal în Uniunea Europeană, nu și în România. Asta pentru că în țara noastră nu s-a aprobat înființarea Centrele de Expertiză în boli rare, unități care există în restul statelor comunitare.
În schimb, Maria Laura Cheleș nu s-a bucurat niciodată de un tratament adecvat. De la 48 de ore și până cu câteva luni înainte de deces, când era prea târziu, timp de 28 de ani, părinții nu au știut de ce au un copil bolnav și cum îl pot ajuta. Dacă ar fi știut, poate Maria Laura ar fi stat de vorbă cu Anca.
POVESTEA ANCĂI, UNA CU FINAL FERICIT
Tortură în loc de tratament
În vara anului 2006, la 23 de ani, Anca a fost diagnosticată greșit cu hepatită. A făcut investigații amănunțite la un laborator privat la care toate tipurile de hepatită au ieșit negative. Au urmat consultații neurologice în care bănuiala era de distrofie musculară pentru care i s-a spus că nu există medicament. A trebuit să accepte că este pe moarte, se trezea și adormea cu gândul că este aproape decedată.
“Simptomele erau din ce în ce mai accentuate, iar de la o vreme dormeam din ce în ce mai greu, aveam coșmaruri, mă trezeam dimineața cu dureri de cap și mă simțeam slăbită”, își amintește aceasta.
Întâmplător a ajuns, în 2012, la doctorul Nina Butoianu care i-a spus că are boala Pompe. Asta înseamnă un deficit de alfa-glucozidază pentru care exista tratament. A urmat o serie de teste pentru a se confirma afecțiunea.
A doua afecțiune rară
“În octombrie 2012 eram din ce în ce mai slăbită, problemele de somn se accentuaseră, durerile de cap erau mai mari, începusem să devin somnolentă, aveam buzele și unghiile vinete, tremuram, aveam momente de iluciditate și din când în cand aveam mișcări incontrolate ale mâinilor”, își mai amintește aceasta.
A ajuns la Urgențe, iar un medic isteț i-a descoperit că problemele erau din cauza unui simptom de care Anca nu știa, al unei distrofii musculare. Era vorba de insuficiență respiratorie nocturnă.
“De atunci am început să folosesc noaptea, în timpul somnului, un aparat de ventilație non-invazivă, iar după două zile am reușit să elimin din corp dioxidul de carbon acumulat în ultima perioadă, simptomele au dispărut”, se mai destăinuie Anca.
În februarie 2013 s-a confirmat oficial boala Pompe și a putut face tratamentul pentru a avea energie și ziua. Acum se simte odihnită după somn, iar visele sale au început să fie frumoase după o perioadă lungă de timp. “Uitasem cum este să fii o persoană normală și acum mi se parea minunat”, ține să precizeze tânăra.
Ezitările miniștrilor
Suferințele de șapte ani, peste 2.500 de zilei, ale Ancăi puteau fi eliminate în așa numitele Centre de Expertiză în boli rare. “Aici, bolnavii trebuie să fie tratați de experți în astfel de maladii și de doctori cu diferite specializări pentru a stabili cât mai rapid tratamentul de care are nevoie un pacient”, explică Dorica Dan, președintele Alianța Națională pentru Boli Rare din România.
Acum, pacienții fără diagnostic bat din ușă în ușă în speranța că vor întâlni medicul care cunoaște boala rara de care suferă.
Conducerea Ministerului Sănătății a promis de peste un an înființarea acestor centre printr-un ordin de ministru, dar până acum nu s-a ținut de cuvânt. Ultimul termen asumat de actualul ministru, Patriciu Achimaş Cadariu, a fost ieri 29 februarie, atunci când este “Ziua intenațională a bolilor rare”. Reprezentanții ministerului au transmis că acest ordin este încă în lucru, la avizare, la Direcția juridică.
Încă în lucru
Finanțarea s-ar ridica la câteva milioane de euro, în jur de zece, bani care ar trebui să vină de la bugetul de stat. “Probabil lipsa banilor a dus la această întârziere. Vor fi mai multe centre regionale. Fiecare spital sau centru medical va putea aplica. Va fi bine pentru pacienți pentru că medicii vor deveni cu timpul din ce în ce mai buni și vor depista rapid problemele pacienților”, concluzionează Dorica Dan.
Consecința înființării apariției Centrelor de expertiză a bolilor rare este scurtarea intervalului de diagnosticare a pacienților cu astfel de maladii.
În România 75% dintre cei care suferă de o boală rare sunt copii, 9 din 10 pacienți nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive, potrivit datelor Alianței Naționale pentru Boli Rare. Minimum cinci ani acești pacienți se tratează pentru alte boli, decât cele de care suferă.
Și președintele Societății Române de Genetică Medicală, doctorul Maria Puiu, a precizat că pentru acest an cea mai mare speranță rămâne apariția ordinului legat de centrele de expertiză.
"Sperăm să ajungem să avem măcar câteva centre de expertiză acreditate în acest an. Suntem peste media europeană ca timp de așteptare până la diagnosticul pus", a afirmat Maria Puiu.
POVESTEA MARIEI LAURA CHELEȘ, UNA CU FINAL NEFERICIT. De ce sunt necesare Centrele de Expertiză
Maria Laura Cheleș a fost fata mult așteptată a părinților, Aurelia și Lucian din Capitală. Cei doi aveau deja doi băieți și au fost cei mai fericiți când au văzut în sala de nașteri că au și o fată. Pe atunci, în 1981, nu se putea ști înainte sexul fătului.
Doar 48 de ore de normalitate
Maria Laura a fost considerată la naștere un bebeluș perfect, de nota zece, așa cum își amintește mama. Avea 48 de cm înălțime și o greutate de 2,6 kg. Fericirea nu a durat foarte mult!
“La 48 de ore medicul mi-a spus că are probleme genetice, mi s-a spus că ar avea Sindromul Down. Nu eram informați atunci ce înseamnă acest sindrom. Atunci am stabilit să căutăm cei mai buni specialiști”, povestește mama.
Apoi, a primit diagnosticul de dublă pneumonie. Până la șase luni a făcut șase duble pneumonii. Mai departe, Mariei Laura i s-a spus că are bronișită acută, distrofie sau hipotonie musculară.
Un copil prea cuminte
“Maria era un copil care nu știai de ea, era cuminte! Aveam doi băieți și știam că are probleme dacă e așa cuminte. O puneam în pătuț, nu știam ce se întâmplă. Am hotârât cu soțul cu ceilalți doi copii s-o tratăm pe Maria ca pe un copil normal”, își amintește Aurelia.
La doi ani și șase luni s-a ridicat în picioare pe pătuț, deși medicii spuse familiei că nu va merge niciodată. “Am zis că este un miracol, că este rezultatul rugăciunilor mele către Dumnezeu!”, spune cu vocea tremurândă femeia.
Mânca prea mult
La doi ani și nouă luni avea 5,8 kg. În jurul vârstei de patru ani Maria Laura era prea grăsuță și micuță de statură.
“Am început să țin un regim cu ea. Să închid bucătăria. Medicii mi-au spus ceva de nanism pentru că era încă foarte mică, însă nici acest lucru nu s-a conformat", își amintește cu regret Aurelia.
Peste alți șase ani, la vârsta de opt ani, Maria Laura a intrat la o școală normală, apoi, peste un an, transferată la o școală specială. În această perioadă, familia a continuat să meargă la medici, fiecare îi spunea altceva, îi dădea un alt tratament. La 18 ani, fata a făcut diabet de tip doi.
“Doctorii mă certau pe mine că o las să mânânce prea mult, că este obeză. Nu știau că Maria fură mâncare, că o ascunde. Că îi dădeam să mânânce trei feluri și apoi se ducea la vecini și mânca și acolo tot trei feluri”, spune cu supărare bucureșteanca. La 25 de ani, fata nu se maturizase, deși avea o greutate de peste o sută de kilograme. "Stătea afară cu copiii și le dădea tot ce avea mai bun în casă. Era inimoasă!", după cum spun părinții ei.
Diagnosticul corect, din întâmplare
Deși diabetul fetei era ținut sub control, rinichii Mariei s-au deteriorat foarte mult. “Nu știam ce să fac! Medicii fugeau de noi, ea fiind un pacient greu. Avea 120 de kilograme!”, își spune oful Aurelia.
La 28 de ani, părinții Cheleș și-au dus copilul la Institutul "Cantacuzino" din Capitală pentru o internare de rutină. După ce zeci de medici nu puteau și nu aveau de unde să cunoască boala fetiței, un doctor a pus diagnosticul corect în două minute.
“În salon a venit doctorul Cristian Seraficeanu cu o grupă de medici rezidenți. S-a uitat la Maria puțin și la mâinile ei mai puțin și a spus rezidenților care-l însoțea: <Uitați-vă, ea este un caz de Prader Willi!> Nu am înțeles ce vrea să spună. Am crezut că a rostit numele cuiva. M-am luat după medic și grupa sa de rezidenți în speranța că va mai rosti acel nume încă o dată, nu mai țineam minte ce spusese. În timp ce vorbea cu rezidenții a mai spus o dată Prader-Willi. Am notat, am sunat acasă la soț și i-am spus să caute pe net tot ce găsește despre Prader-Willi”, povestește bucureșteanca.
Când a ajuns soțul la spital cu toată documentația, Aurelia Cheleș a înmărmurit. Din 1956 era cunoscut acest sindrom, avea și un tratament. Poate acest tratament nu ar fi salvat-o pe Maria Laura, dar măcar ar fi ajutat-o la îmbunătățirea calității vieții, reclamă femeia.
“Aș fi știut că boala îi afectează centrul de sațietate. Nu o mai certam atât de des și de tare pentru că mânâncă prea mult. O certam pentru că îi doream binele. Nu aveam de unde șă știu de boala ei”, adaugă mama cu o voce stinsă.
În scurt timp, Maria Laura a trecut pe dializă, iar după 33 de zile s-a stins. În noaptea de 4 spre 5 decembrie, în așteptarea lui Moș Nicolae de a doua zi, tânăra a murit pe perna lângă, mama sa.
“Cei de la minister, și nu numai, trebuie să înțeleagă că astfel de Centre de Expertiză nu sunt un moft, sunt o necesitate! Nu trebuie să se mai repede vreodată un caz ca al Mariei Laura, care 28 de ani a fost bolnavă și nu am știut care e cauza”, spune Aurelia Cheleș. Acum mămică oferă sfaturi familiilor care au copii cu Sindromul Prader-Willi, spune că vrea să ajute cât mai multă lume, chiar dacă ea nu a fost sprijinită când avea cea mai mare nevoie.
Cum ar funcționa Centrul de Expertiză
Structura ierarhica:
- Centrul de Expertiză este unic pe ţară pentru o boală sau un grup de boli;
- Centrele de Competenţă oferă servicii la nivel regional;
- Cabinetele medicale judeţene de boli rare;
- Registre naţionale pentru bolile rare;
- Principalele atribuţii ale unui Centru de Expertiză:
- Gestionarea Registrului Naţional de Boli Rare;Diagnosticare clinică şi prin investigaţii performante de specialitate, iniţiere tratament şi elaborarea de indicaţii privind urmărirea şi tratamentul pacienţilor în centrele de competenţă;
- Colaborare la elaborarea ghidurilor clinice;
- Monitorizarea pacienţilor cu o anumită boală;
Centrele de expertiză sunt importante, mai ales din prisma faptului că vor fi interdisciplinare, a punctat președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, Dorica Dan. "Dacă România nu își acreditează centrele de expertiză și furnizorii de servicii nu obțin această acreditare din partea Ministerului Sănătății nu se pot înscrie în rețelele europene de referință. Este o condiție a organizării acestor rețele europene de referință. Problema cea mai mare este că aceste rețele își încep organizarea în martie", a atenționat Dorica Dan.
Model deja implementat
Spitalul de Copii “Louis Ţurcanu” din Timişoara funcționează de câțiva ani ca și un centru de expertiză pentru descoperirea bolilor rare. Micuţii din toată ţara, în special din parte de vest, vin aici pentru a primi un diagnostic corect şi astfel bolile rare să fie identificate în cadrul unui compartiment special de genetică.
“Medicii de la noi din oraş sunt ajutaţi în identificarea lor de către doctori din centre din afara ţării, cu care Spitalul de Copii “Louis Ţurcanu” are colaborări. “Sperăm ca Timişoara, în context european, să devină un Centru de excelenţă în diagnosticarea bolilor rare, care reprezintă o recomandare din partea Uniunii Europene. În multe ţări, lucrurile s-au mişcat repede şi aceste centre funcţionează”, a explicat Maria Puiu.
