O mutație genetică prezentă la trei frați libieni deschide un nou tratament al diabetului

Cei trei fraţi s-au născut în 2005, 2009 şi 2014, din părinţi înrudiţi şi încă din prima zi de viaţă au prezentat un nivel excesiv înalt de acid lactic şi un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină; au fost trataţi şi, deşi la început prezentau câteva probleme musculare, se dezvoltă fără complicaţii.

Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetător la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat în legătură cu cercetătorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculară Severo Ochoa. Ambele centre au descoperit prezenţa în rândul acestei familii a „unor anomalii neobişnuite a sângelui”, arată Agerpres.

Pe probele recoltate din Suedia s-a descoperit la Madrid o mutaţie genetică până acum neînregistrată care provoacă dispariţia totală aşa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rândul său, duce la creşterea nivelului de acid lactic.

Proteina TXNIP este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sânge; studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel înalt al acestei proteine.

S-a observat că TXNIP frânează încorporarea zahărului în anumite ţesuturi: zahărul intră în sânge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor ţesuturilor – muşchi, ficat – pentru a asimila această glucoză şi a o retrage din sânge.

Când acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sânge, se manifestă diabetul.

Cercetătorii îşi propuseseră deja, datorită unui experimente de laborator pe animale să găsească o cale de a frâna acest exces de glucoză în sânge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu ştiau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică.

Acum s-a aflat că cei trei fraţi care nu au această proteină şi trăiesc, prin urmare au descoperit că „absenţa totală a TXNIP este compatibilă cu viaţa”, deşi are efecte secundare.

Citește și: După moartea de meningită a elevei de 18 ani de la „Lazăr”, toată clasa ei a fost trecută preventiv pe antibiotice

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE

Ați sesizat o eroare într-un articol din Libertatea? Ne puteți scrie pe adresa de email eroare@libertatea.ro