Campania Ice Bucket Challenge a ajutat la descoperirea genei care provoacă scleroza laterală amiotrofică

Cei care acceptau provocarea își aruncau câte o găleată cu gheaţă pe cap, iar momentul îl filmau şi îl publicau pe rețelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari. Campania numită „ALS Ice Bucket Challenge” a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra acestei maladii.

Însă puțini știu că banii strângi  în urma provocărilor au finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

Cercetările realizare de Project MinE și publicate în revista Nature Genetics, reprezintă cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE