Fiica unui medic din Pitești are o boală despre care manualele spun că apare doar la băieți. Povestea primului caz din România și unul dintre singurele 7 din Europa

Distrofie Musculară Duchenne la fete: Vestea care a dărâmat tot ce învățase un medic la facultate

Pentru dr. Sorin Oprea, medic ortoped la Spitalul Curtea de Argeș, corpul uman nu avea prea multe secrete. Însă în ziua în care a primit analizele genetice ale fiicei sale, acum în vârstă de 4 ani și jumătate, tot ce știa din cărțile de medicină s-a prăbușit.

Buletinul de analiză arăta un diagnostic de neconceput: Distrofie Musculară Duchenne. În toate manualele medicale, Duchenne este descrisă ca o afecțiune genetică rară, necruțătoare, care macină treptat mușchii și care afectează aproape exclusiv băieții.

„Când am învățat în facultate despre Duchenne, nu învățam despre pacienți, ci despre băieții cu Duchenne. Când a venit rezultatul fetiței mele, nici nu l-am luat în calcul. Am crezut că e o greșeală și am căutat mai departe”, își amintește dr. Oprea.

Dar nu a fost o greșeală. O mutație spontană (de novo) a făcut ca fiica lui să fie singurul caz cunoscut de Duchenne la o fetiță din România. În întreaga Europă mai există doar aproximativ 7 astfel de fetițe, iar în Statele Unite în jur de 12.

Spre deosebire de băieți, la care boala devine vizibilă mai târziu, fetița din Pitești a început să aibă probleme de mers încă de la vârsta de 1 an. Astăzi, viața familiei înseamnă o luptă zilnică: kinetoterapie, logopedie și terapie ocupațională 6 zile din 7, alături de medicamente (Deflazacort) cumpărate direct din farmacii din Spania sau Italia, deoarece nu sunt aprobate ori decontate la noi.

Lecția Isabelei Tudorache și a fiului ei, Petru cu Duchenne: „Am înotat împotriva curentului”

Sorin Oprea nu este singurul părinte care refuză să capituleze în fața diagnosticului. Isabela Tudorache, președintele Parent Project România, o asociație de pacienți cu Boala Duchenne, trăiește această realitate de aproape trei decenii.

Fiul ei, Petru, are astăzi 28 de ani, o vârstă care, în urmă cu 20 de ani, părea o imposibilitate statistică. În anii ’90 și 2000, băieții cu Duchenne din România își pierdeau viața în jurul vârstei de 18-20 de ani. Isabela a refuzat să accepte această sentință.

„Ca să îi putem asigura o îngrijire care să îi dea un minim de confort fizic și psihic, a trebuit să studiem protocoalele din străinătate, din SUA, Franța și țările nordice, unde durata de viață a băieților era mai mult decât dublă față de a noastră. A trebuit să facem lucruri pe care medicii din sistemul nostru nu le-au înțeles la început. Am demarat tratamentul cu corticoizi de la 5 ani și tratamentul preventiv pentru inimă de la 9 ani, când încă nu începea deteriorarea cardiacă. A fost greu să înotăm împotriva curentului, să fim luați drept ciudați sau disperați de unii medici.”

Strategia Isabelei a fost acțiunea anticipativă. Când trupul băiatului începea să cedeze, părinții erau deja cu un pas înainte, pregătind soluții pentru a-i proteja demnitatea și sufletul de copil. Astfel, părinții i-au cumpărat un scooter special când Petru doar obosea, pentru ca durerea de a nu mai putea merge să nu fie atât de cruntă. I-au adus un scaun cu rotile cu joystick și motor electric exact când musculatura a slăbit accelerat. Elevator și scaun special de toaletă au început să fie folosite din timp, pentru ca mobilizarea să se facă ușor, discret, fără ca băiatul să simtă frustrarea neputinței.

Petru are astăzi 28 de ani. În ciuda dizabilității severe, a avut un loc de muncă timp de aproape 4 ani, a trecut prin șomaj, iar acum își caută din nou de lucru, trăind o viață cât mai aproape de normalitate.

„Aș face un apel la alți părinți care se lovesc de această dramă: să nu se izoleze, să nu accepte singurătatea, furia și frustrarea! Căutați soluții alături de alți părinți. Doar împreună suntem mai puternici” , a spus Isabela Tudorache.

Spitalizarea unui adult cu Duchenne în România: Bolile neuromusculare tratate ca un „breloc”

Deși copii precum Petru au ajuns la vârsta adultă datorită eforturilor enorme ale părinților, sistemul public de sănătate a rămas încremenit în timp.

„Bolile neuromusculare sunt un fel de breloc ciudat la brâul neurologilor, care nu au mare interes în bolile neuromusculare, deoarece înseamnă o cu totul alt tip de viziune decât în bolile neurologice,” atrage atenția Isabela Tudorache, care subliniază că spitalizarea unui adult cu Duchenne în România anului 2026 este aproape imposibilă, din cauza mai multor bariere.

1. Absența Miologiei: În România, miologia nu există ca specialitate de sine stătătoare.Miologia se axează pe afecțiunile mușchilor (cum este distrofia musculară Duchenne) și pe legătura dintre nervi și mușchi, urmărind o abordare terapeutică și de îngrijire specifică diferită de neurologia clasică 
2. Infrastructură inaccesibilă: Spitalele județene nu dispun de saloane adaptate pentru scaune cu rotile, cu elevatoare, paturi speciale sau băi accesibile pentru pacienții care au nevoie de însoțitor 24/7.
3. Refuzuri la cabinete: Medicii din ambulatorii ezită sau refuză să trateze pacienții cu Duchenne (mai ales când este vorba de o fetiță), de teamă că nu cunosc complicațiile bolii.

Studiile clinice: Diferența uriașă dintre SUA și România

În căutarea de soluții, dr. Sorin Oprea a întrebat la Congresul Internațional de la Roma dacă fetița lui poate fi inclusă într-un studiu clinic pentru o terapie genică inovatoare. Răspunsul a fost dur: criteriile de eligibilitate sunt atât de rigide încât fetele sunt excluse din start pentru a nu influența datele statistice.

Cercetarea mondială avansează, însă România rămâne la periferie. În cadrul Conferinței națională IMPACT – Inovație Medicală pentru Acces și Colaborare în Tratament, organizată anul acesta de Asociația Elion și Avantyo Institute of Clinical Research, specialiștii au arătat că Statele Unite conduc detașat pe piața studiilor clinice în general, cu peste 200.000 de studii, existând o concurență uriașă pentru atragerea de noi molecule și terapii genice.

„În acest moment, în România, se derulează un singur studiu clinic pentru pacienții cu Duchenne. Este un studiu de exon skipping 51, adică o terapie genică și studiul este în faza 3. Asta înseamnă că este foarte aproape de aprobare pentru implementare. Institutul Robănescu a depus eforturi extraordinare ca să-și facă o echipă multidisciplinară de la genetician până la experții în recuperare medicală în această boală extrem de complexă”, a explicat Isabela Tudorache.

Acest studiu se adresează exclusiv celor care au o mutație genetică specifică, accesul fiind pentru doar 5% dintre pacienți, unui procent minuscul din întreaga populație cu Duchenne.

Dr. Sorin Oprea, tatăl fețitei cu Duchenne, despre șansa intrării într-un studiu clinic: „Mă arunc cu capul înainte”

Peste 600 de copii și tineri cu Duchenne (și peste 30.000 de persoane cu afecțiuni neuromusculare) trăiesc astăzi în România. Ei nu au nevoie de milă, ci de o reformă la nivelul de bază al sistemului: saloane spitalicești adaptate, acces la terapii moderne de ultimă generație și recunoașterea specialității medicale care le poate salva viața.

Întrebat de Libertatea, ce ar face dacă mâine s-ar deschide un studiu clinic potrivit pentru fiica lui, dr. Oprea, tatăl-medic din Pitești, a răspuns: „Nici nu vă las să terminați întrebarea: mă arunc cu capul înainte! Pentru că știu încotro ne îndreptăm dacă nu facem nimic, dar nu vreau să ajungem acolo. Ne agățăm de tot ce putem.”

În opinia Isabelei Turdorache, sunt câțiva oameni absolut speciali care au schimbat traseul bolii Duchenne în România: dr. Amelia Dobrescu, primul specialist care a acceptat provocarea specializării în Miologie în străinătate, asa încât să poată asista patologiile grave neuromusculare, neurologilor pediatri de la spitalele Obregia, Gomoiu și Robănescu, din Bucuresti, care au făcut mari eforturi pentru a aduce standardele de îngrijire în Duchenne si cercetarea în țara noastră. 

,,Avem nevoie acum de specialiști care să accepte provocarea pentru tinerii noștri de peste 18 ani, care sa ne ajute să avem măcar un salon de boli neuromusculare în spitalele mari, regionale și judetene,” a semnalat Isabela Tudorache.

Răzvan Prisada, președintele Agenției Naționale a Medicamentului și Dispozitivelor medicale (ANMDM), a declarat în cadrul conferinței IMPACT, dedicată pacienților participanți sau interesați de studiile clinice, că deși la finalul anului 2024 și în prima jumătate a anului 2025, România a înregistrat cea mai mare creștere procentuală a numărului de studii clinice din Uniunea Europeană, există zone moarte” ale cercetării medicale. De ce nu se mai fac studii clinice pentru copii și pentru antibiotice?
Pentru Ovidiu Costandache, din Fălciu, Vaslui, copilăria a însemnat doar o luptă pentru supraviețuire, fiind
bolnav de distrofie musculară Duchenne. De-a lungul anilor, boala i-a mutilat trupul plăpând, astfel că la vârsta de 15 ani avea nevoie urgent nevoie de operație, iar Fundația Ringier s-a implicat în strângerea fondurilor necesare pentru intervenție în Spania.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE