ADN-ul: definiție, descoperire, compoziție, funcții, baze și rolul său în genetică

De la elucidarea bolilor ereditare la aplicații în criminalistică și evoluția speciilor, acest cod molecular joacă un rol esențial în înțelegerea vieții. În acest articol vom analiza structura, funcțiile și implicațiile fascinante ale ADN-ului și vom încerca să descifrăm modul în care această miraculoasă moleculă influențează fiecare aspect al existenței noastre.

Ce este ADN-ul?

ADN-ul este substanța fundamentală ce conține informația genetică a tuturor organismelor vii, inclusiv a oamenilor. Este ca o bibliotecă microscopică prezentă în aproape fiecare celulă din corpul nostru.

Acest material genetic funcționează ca un manual de instrucțiuni pentru producerea proteinelor esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea organismului. Când părinții transmit copiilor lor ADN-ul, ei le oferă de fapt un set complex de instrucțiuni care determină caracteristicile fizice distinctive – de la culoarea ochilor până la structura corpului.

Prin acest proces de moștenire genetică, informația stocată în ADN călătorește de la o generație la alta, păstrând continuitatea trăsăturilor specifice fiecărei familii sau specii, dar permițând în același timp modificări ușoare care contribuie la diversitatea vieții.

Recomandări

Coreea de Nord și-a redeschis granițele. Primii români care au vizitat-o: „Am asistat la ziua de colectat fecale umane” | Interviu

Ce este ADN mictocondrial?

Majoritatea ADN-ului este localizat în nucleul celulei (ADN nuclear), dar o cantitate mică de ADN este găsită în mitocondrii (ADN mitocondrial sau ADNmt). Mitocondriile sunt structuri din interiorul celulelor care transformă energia din alimente într-o formă pe care celulele o pot folosi. Cu alte cuvinte, mitocondriile sunt ca niște mici baterii care oferă energie corpului tău.

Principala diferență între ADN-ul nuclear și mitocondrial este că, în timp ce ADN-ul nuclear conține majoritatea instrucțiunilor pentru cum să arăți și să funcționezi, ADN-ul mitocondrial ajută mai mult la producerea energiei de care ai nevoie!

Interesant este faptul că ADN-ul nuclear este primit de la ambii părinți – jumătate de la mama și jumătate de la tata, iar ADN-ul mitocondrial este transmis doar de la mamă la copii. Atât băieții, cât și fetele primesc ADNmt, însă numai fetele transmit mai departe ADNmt propriilor copii.

Care este structura moleculei de ADN?

Recomandări

Prins cu droguri, Gheboasă a beneficiat de înțelegerea judecătorilor. Ce pedeapsă a primit

Molecula de ADN are o structură unică și fascinantă, cunoscută sub numele de „dublu helix”. Descoperită de James Watson, Francis Crick și Maurice Wilkins în 1953, această structură seamănă cu o scară răsucită în spirală, cu două lanțuri lungi care se înfășoară unul în jurul celuilalt.

Fiecare lanț (catenă) al ADN-ului este format dintr-o „coloană vertebrală” construită din molecule alternate de zahăr (dezoxiriboză) și fosfat. De moleculele de zahăr sunt atașate patru tipuri de baze azotate: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) și Citozina (C).

Bazele ADN se leagă între ele (Adenina se leagă întotdeauna cu Timina, iar Guanina cu Citozina), pentru a forma unități numite perechi de baze. Perechile de baze formează „treptele” scării ADN-ului, iar lanțurile de zahăr-fosfat formează părțile laterale verticale ale scării. O structură formată din bază, zahăr și fosfat se numește nucleotidă (unitatea de bază a ADN-ului).

Cele patru baze conțin informații genetice și, deși ADN-ul conține aceleași baze la toate ființele vii, ordinea în care acestea sunt aranjate de-a lungul moleculei determină codul genetic unic pentru fiecare organism. Dacă ne gândim că ADN-ul este ca o carte imensă, bazele sunt literele din care sunt compuse toate „cuvintele” și „propozițiile” ce conțin instrucțiunile pentru viață.

Recomandări

Român la protestul uriaș din Belgrad: „Asta e lupta noastră alături de poporul majoritar!”

Prin această codificare simplă dar eficientă, folosind doar patru tipuri de baze azotate, ADN-ul poate stoca toate informațiile necesare pentru dezvoltarea, funcționarea, reproducerea oricărui organism viu și transmiterea informației genetice către generațiile următoare- de la cea mai simplă bacterie până la ființa umană.

Din punct de vedere al dimensiunilor, molecula de ADN este incredibil de mică. Lățimea dublului helix este de aproximativ 2 nanometri, iar distanța dintre două perechi de baze este de 0.34 nanometri. O rotație completă a helixului conține 10 perechi de baze.

Spirala ADN: de ce arată acidul dezoxiribonucleic astfel?

Fiecare din cele trei componente principale ale ADN-ului (zahăr, fosfat și baze azotate) se comportă diferit în prezența apei, acest lucru influențând forma de spirală a ADN-ului.

Mai exact, zahărul și fosfatul sunt molecule „hidrofile”, adică le place apa și se dizolvă ușor în ea. În schimb, bazele azotate (A, G, T și C) sunt „hidrofobe”, adică ele evită apa și nu se dizolvă în ea, comportându-se similar cu felul în care uleiul plutește deasupra apei și nu se amestecă cu ea.

Când cele trei componente se unesc pentru a forma nucleotida, ele se aranjează într-un mod inteligent: bazele insolubile în apă se ascund în interiorul spiralei ADN-ului, în timp ce zahărul și fosfatul, care sunt solubile în apă, rămân la exterior, pentru a interacționa cu apa dintr-o celulă.

Acest aranjament ingenios, determinat de relația fiecărei componente cu apa, contribuie la formarea și menținerea structurii caracteristice de dublu helix a ADN-ului.

Ce sunt cromozomii?

Cromozomii sunt lanțuri de ADN împachetate foarte strâns pentru a încăpea într-o celulă. Pentru a face o comparație, ADN-ul este ca un fir foarte lung de ață, iar cromozomul este acest fir înfășurat și organizat într-un mod special pentru a ocupa cât mai puțin spațiu.

Acest lucru este necesar deoarece o celulă este incredibil de mică, iar ADN-ul dintr-o celulă are aproximativ 2 metri lungime. Prin urmare, pentru ca ADN-ul să încapă într-o celulă, el trebuie să fie împachetat și aranjat eficient. Cromozomul este cel care face treaba asta.

Câți cromozomi are omul?

Oamenii au 23 de perechi de cromozomi (46 în total) în fiecare celulă (un bărbat are aproximativ 36 trilioane de celule în corpul său, iar femeile 28 de trilioane).

Din cele 23 de perechi de cromozomi:

• 22 de perechi sunt numite autozomi și conțin informații despre caracteristicile generale ale corpului
• o pereche sunt cromozomii sexuali (X și Y) care determină genul biologic

Pentru a-ți face o idee despre cum arată cromozomii, celula și ADN-ul în corpul tău, imaginează-ți o bibliotecă (celula) cu 23 de rafturi duble (perechile de cromozomi). Pe fiecare raft se află cărți (ADN) care conțin informații specifice despre cum să fie construit și să funcționeze corpul tău.

Cromozomii sunt esențiali în timpul diviziunii celulare, când toate informațiile genetice trebuie copiate și transmise corect către celulele-fiice. De altfel, cromozomii nu sunt vizibili la microscop decât în timpul diviziunii celulare.

Ce sunt genele?

Genele sunt alcătuite din secvențe specifice de perechi de baze din ADN și sunt aranjate, una după alta, în locații specifice ale cromozomilor din nucleul celulelor.

La om, genele variază ca mărime de la câteva sute de perechi de baze ADN la mai mult de 2 milioane de perechi de baze aranjate într-o ordine precisă.

Această ordine specifică a perechilor de baze într-o genă este ca un cod sau o rețetă care spune celulelor exact ce proteine să producă și când să le producă. Spre exemplu, o genă pentru culoarea ochilor va avea propria sa secvență unică de perechi de baze, care, atunci când este „citită” de celulă, va determina ce pigmenți vor fi produși pentru a da culoarea ochilor.

Nu doar culoarea ochilor este determinată de gene, ci și înălțimea, culoarea părului sau chiar modul în care procesăm alimentele.

Între anii 1990 și 2003, un grup internațional de cercetători au lucrat împreună la ”Proiectul genomului uman” pentru a secvenționa tot ADN-ul dintr-un om (cunoscut sub numele de genomul uman). Proiectul a estimat că oamenii au între 20.000 și 25.000 de gene care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor. Ulterior acestui proiect, oamenii de știință au stabilit că genomul uman conține de fapt aproximativ 19.900 de gene folosite pentru a produce proteine.

Care este rolul ADN-ului?

ADN-ul joacă un rol fundamental în stocarea și transmiterea informației genetice, asigurând continuitatea vieții de la o generație la alta.

În ceea ce privește stocarea informațiilor, ADN-ul funcționează ca o bibliotecă uriașă care păstrează toate instrucțiunile necesare pentru dezvoltarea și funcționarea organismului. Este ca un manual complex care conține toate „rețetele” pentru crearea și menținerea vieții.

Însă ADN-ul nu doar păstrează informațiile, ci le și transmite mai departe de la părinți la copii. Când celulele se reproduc, ADN-ul se copiază cu exactitate, asigurând astfel că următoarea generație primește instrucțiunile corecte pentru dezvoltare. El spune celulelor ce proteine să producă și când să le producă, dirijând procesul de dezvoltare al organismului, de la o singură celulă până la un organism complex. El determină cum vor arăta și vor funcționa diferitele părți ale corpului și ce tip de celulă va deveni fiecare celulă (de exemplu, celulă musculară, celulă nervoasă, etc.) prin activarea și dezactivarea diferitelor gene în momente specifice.

De asemenea, ADN-ul permite organismelor să se adapteze la schimbările din mediul înconjurător prin modificări care pot fi transmise generațiilor următoare. Aceste modificări pot ajuta speciile să supraviețuiască în condiții diferite.

Nu în ultimul rând, ADN-ul conține și instrucțiuni pentru repararea daunelor celulare și menținerea funcțiilor normale ale organismului. Este ca un mecanic intern care știe cum să repare și să întrețină „mașinăria” corpului.

Care este rolul ADN-ului în genetică?

Fiind suportul informației ereditare care determină caracteristicile fiecărui organism, ADN-ul joacă un rol fundamental în genetică. Prin studierea sa, oamenii de știință pot înțelege mecanismele eredității, identifica mutațiile genetice și dezvolta tratamente pentru boli genetice.

Descifrarea codului genetic a permis nu doar avansul în medicină și biotehnologie, ci și progresul în domenii precum criminalistica, antropologia și bioinformatica.

Cercetările asupra ADN-ului continuă să ofere perspective revoluționare asupra evoluției, personalizării tratamentelor medicale și ingineriei genetice, deschizând totodată noi direcții de explorare pentru tinerii pasionați de biologie și chimie. Prin implicarea în astfel de studii, aceștia au ocazia să descopere noi domenii științifice și să contribuie la viitoarele descoperiri care vor modela lumea.

Care sunt funcțiile ADN-ului?

ADN-ul este ca un manual de instrucțiuni folosit pentru dezvoltarea, funcționarea și regenerarea organismelor. El nu doar definește identitatea biologică a fiecărui organism, ci și asigură stabilitatea și evoluția vieții pe Pământ, realizând acest lucru prin două funcții de bază:

• Sinteza proteinelor – proces prin care informația genetică este utilizată pentru producerea proteinelor esențiale vieții.
• Replicare – proces prin care are loc copierea exactă a informației genetice înainte de diviziunea celulară, astfel încât fiecare nouă celulă să primească instrucțiunile necesare pentru a funcționa corect.

Sinteza de proteine

Procesul de ”dirijare”a ADN-ului pentru producerea proteinelor se realizează în două etape:

1. Transcripție

În această etapă, enzimele din nucleul celulei ”citesc” informațiile din molecula de ADN și o transcriu într-o moleculă intermediară numită acid ribonucleic mesager (ARNm). ARNm călătorește în afara nucleului, servind drept mesaj către mecanismul celular care construiește proteine.

Pentru a înțelege mai bine acest proces, trebuie să știm că deși cea mai mare parte a ADN-ului este în nucleul celulei, sinteza proteinelor are loc în citoplasma celulei. Moleculele de ADN sunt prea mari pentru a trece prin membrana nucleară în citoplasmă, prin urmare este nevoie de un mesaj să transporte informația genetică de la nucleu în citoplasmă. Acest mesaj este transmis de molecule de ARN mesager.

1. Translație

În a doua etapă, denumită translație, informațiile conținute în molecula de ARNm sunt folosite ca ghid pentru asamblarea proteinelor. Pentru acest lucru, celula folosește un „alfabet” format din 20 de aminoacizi diferiți – care sunt blocurile de construcție ale proteinelor. ARNm-ul spune celulei exact în ce ordine să aranjeze aminoacizii pentru a produce o anumită proteină. Prin aranjarea acestor 20 de aminoacizi în diferite combinații și secvențe, celula poate produce o varietate uimitoare de proteine, fiecare cu rolul său specific în organism.

Replicarea

Replicarea ADN-ului este ca un proces de copiere în care o moleculă de ADN este duplicată pentru a crea două copii identice. Acest proces este fundamental pentru viață, deoarece atunci când o celulă se divide în două celule noi, fiecare dintre acestea are nevoie de propria copie completă a ADN-ului original.

Procesul funcționează astfel: mai întâi, molecula de ADN se „desface” în două părți (cele două catene din structura ADN-ului se despart). Fiecare jumătate (catenă) va servi ca model pentru crearea unei jumătății care lipsește.

Pentru ca acest lucru să se întâmple, o moleculă specială numită ADN polimerază lucrează ca un mic constructor, adăugând bucățică cu bucățică noile componente în ordinea corectă, folosind ca model fiecare jumătate a ADN-ului original. Pentru a începe acest proces, celula folosește un mic segment de „start” numit primer, care este punctul de pornire pentru construcția noului ADN.

Pentru a se asigura că totul este copiat corect, celula are sisteme speciale de verificare și corectare a erorilor. Doar după ce replicarea este completă și verificată, celula se poate divide, fiecare celulă nouă primind câte o copie perfectă a ADN-ului original.

Ce este genomul?

Genomul este tot materialul genetic (ADN) al unui organism, adică setul complet de instrucțiuni necesare pentru dezvoltarea și funcționarea acestuia. Genomul conține toate genele și alte secvențe de ADN aranjate în cromozomi.

În cazul oamenilor, genomul conține aproximativ 3 miliarde de perechi de baze de ADN (organizate în 23 de perechi de cromozomi) și include atât gene (care codifică proteine și alte molecule importante) cât și secvențe non-codante (care au alte roluri în reglarea funcțiilor celulare).

Acest „manual de instrucțiuni” complex determină tot, de la culoarea ochilor până la predispoziția către anumite boli și este unic pentru fiecare individ (cu excepția gemenilor identici).

Ce ne face diferiți față de alți oameni

ADN-ul uman este aproape identic pentru toți oamenii – de fapt, 99.9% din totalitatea genelor este la fel pentru toate persoanele. Dar acel procent mic de 0.1% care diferă reprezintă milioane de puncte în genom unde pot apărea variații, ceea ce face posibil ca fiecare om să aibă o combinație unică de ADN.

Având în vedere că o celulă are aproximativ 6 miliarde de perechi de baze, 0.1% reprezintă 6 milioane de perechi de baze diferite per celulă, ceea ce înseamnă că există destul loc pentru diferențele genetice între noi. Așadar, deși ne deosebim unul de celălalt într-o proporție foarte mică din ADN-ul nostru, ne deosebim printr-un număr mare de baze ADN.

Există mai multe moduri prin care corpurile noastre se asigură că avem un set unic de ADN care diferă de părinții noștri. Pentru început, moștenim două copii ale fiecărui cromozom – o copie de la mama și una de la tata. Aceasta înseamnă că genomul copilului (tot ADN-ul) este deja diferit, deoarece conține cromozomi de la ambii părinți, adică o combinație unică de variații genetice atât de la mamă, cât și de la tată.

Ce asemănări în privința ADN-ului avem cu alte animale

Pe lângă faptul că împărțim o mare parte din ADN cu alte persoane, este fascinant faptul că ADN-ul uman este asemănător cu cel al altor animale. Acest lucru este posibil deoarece împărtășim o istorie evolutivă comună.

Mai exact, toate formele de viață de pe Pământ au evoluat dintr-un strămoș comun, care a existat în urmă cu miliarde de ani. De-a lungul acestui timp imens, modificările în ADN au avut loc într-un ritm extrem de lent – în medie, o singură modificare a unei baze azotate (de exemplu, schimbarea unei Adenine în Timină) la fiecare miliard de ani.

Datorită acestui ritm foarte lent de schimbare, ADN-ul s-a modificat foarte puțin. Dacă împărțim timpul scurs (100 milioane de ani) la rata de schimbare (1 miliard de ani), obținem doar 1/10, ceea ce înseamnă că doar 10% din ADN-ul nostru s-a modificat față de strămoșul comun.

Acest lucru explică de ce astăzi avem atât de multe similarități genetice cu alte mamifere. Este ca și cum am fi toți membrii aceleiași familii extinse, păstrând multe dintre trăsăturile genetice ale strămoșului nostru comun.

Iată câteva similitudini cu alte animale și organisme:

• Cimpanzeii, cei mai apropiați rude ale noastre, împărtășesc aproximativ 98-99% din ADN-ul lor cu oamenii. Diferențele dintre noi și cimpanzei țin mai mult de modificări de cantitate decât în natura produselor genetice. De exemplu, fințele umane și cimpanzeii au în comun proteine care produc părul corporal și creierul, dar la cimpanzei aceste proteine produc mai mult păr și mai puțin creier.
• Aproximativ 80- 90% din ADN-ul nostru este identic cu cel al șoarecilor, câinilor, pisicilor și vacilor. Cu șoarecii împărtășim 85%, cu câinii 94%, cu pisicile 90% și cu vacile 80%.
• Cu elefanții împărțim 70% din ADN. Elefanții sunt rude mai îndepărtate cu oamenii, deoarece fac parte din ordinul Proboscidea, care include și mamuți și mastodonti. Mai multe asemănări între oameni și elefanți sunt la codul genetic ce controlează dezvoltarea sistemului nervos.

Această asemănare există pentru că multe funcții biologice fundamentale sunt comune tuturor organismelor vii. De exemplu, toate animalele au nevoie de gene pentru:

• Metabolizarea hranei pentru energie
• Construirea proteinelor
• Repararea celulelor
• Reproducere
• Dezvoltare embrionară

Diferențele dintre specii apar mai ales în modul în care aceste gene sunt aranjate și reglate, precum și în variațiile mici ale secvențelor lor, care duc la caracteristicile distincte ale fiecărei specii.

Ce sunt mutațiile genetice?

ADN-ul este vulnerabil la deteriorare, iar estimările sugerează că, zilnic, în fiecare celulă a corpului nostru, au loc zeci de mii de astfel de evenimente. Aceste daune pot fi cauzate de erori în replicarea ADN-ului, radicali liberi sau expunerea la radiații UV.

Pentru a menține integritatea genetică, celulele dispun de proteine specializate care detectează și repară multe dintre aceste deteriorări pentru a preveni apariția mutațiilor dăunătoare.

Mutațiile reprezintă modificări permanente ale secvenței ADN, iar acestea pot influența negativ producerea proteinelor în organism. Dacă o proteină esențială nu mai funcționează corect, pot apărea afecțiuni grave, cum ar fi fibroza chistică sau anemia cu celule falciforme, boli cauzate de mutații într-o singură genă.

Mutațiile pot contribui și la apariția cancerului. De exemplu, dacă genele responsabile de reglarea creșterii celulare suferă modificări, celulele pot începe să se multiplice necontrolat, ducând la formarea tumorilor. Unele mutații care declanșează cancerul sunt moștenite, în timp ce altele apar pe parcursul vieții din cauza expunerii la agenți cancerigeni, precum radiațiile UV, substanțele chimice toxice sau fumul de țigară.

Dar nu toate mutațiile sunt rele. Unele sunt inofensive, în timp ce altele contribuie la diversitatea noastră ca specie.

Unde se găsește ADN-ul?

Un om are aproximativ 30 de trilioane de celule în corp, iar ADN-ul se găsește în majoritatea acestor celule, dar nu în toate. De exemplu, globulele roșii mature nu au ADN, de asemenea nici unele celule mature de păr, piele și unghii nu au ADN.

În ceea ce privește locația într-o celulă a ADN-ului, la oameni, animale și ciuperci, cea mai mare parte este stocată într-un mic compartiment al celulei numit nucleu. O mică parte din ea poate fi găsită și într-un alt compartiment numit mitocondrie (ADN mitocondrial). La plantele și algele eucariote, care obțin energie prin fotosinteză, ADN-ul este localizat în cloroplaste (ADN cloroplast).

La procariotele precum bacterii, ADN-ul este stocat în citoplasma celulei.

Care este diferența dintre ADN și ARN?

ADN (acid dezoxiribonucleic) și ARN (acid ribonucleic) sunt molecule esențiale pentru stocarea și exprimarea informației genetice, însă ele diferă în mai multe aspecte:

• Structura chimică – ADN-ul conține zahărul deoxiriboza, în timp ce ARN-ul conține riboza, care are un atom de oxigen în plus. De asemenea, în loc de timină (T), ARN-ul conține uracil (U).
• Forma și stabilitatea – ADN-ul este bicatenar (format din două lanțuri spirale, dublă helix) și este mai stabil, fiind destinat stocării pe termen lung a informației genetice. ARN-ul este monocatenar (un singur lanț), mai instabil și are roluri temporare în celulă.
• Funcția – ADN-ul este principalul suport al informației genetice, în timp ce ARN-ul are rolul de a transmite informația genetică (ARN mesager) și de asemenea, participă la procesul de sinteză a proteinelor.
• Localizarea în celulă – ADN-ul se găsește în nucleu și, în cantități mai mici, în mitocondrii. ARN-ul este produs în nucleu, dar funcționează în citoplasmă.

Așadar, cu alte cuvinte, principala diferență între cele două molecule este că ADN-ul este arhitectul genetic care păstrează informația, iar ARN-ul este mesagerul și executorul.

Cine a descoperit ADN-ul și cum a făcut acest lucru?

Descoperirea ADN-ului a fost un proces complex care s-a desfășurat în mai multe etape și a implicat contribuția mai multor oameni de știință:

În 1869 – biochimistul elvețian Frederich Miescher a identificat o substanță necunoscută în nucleul celulelor, pe care a numit-o nucleină. După mai mult de un secol, oamenii de știință au descoperit că nucleina era de fapt ADN-ul, o moleculă esențială pentru genetică.

În 1929 – Phoebus Levene de la Institutul Rockefeller a identificat componentele care alcătuiesc o moleculă de ADN (cele patru baze, zahărul și fosfatul). De asemenea, el a arătat că aceste componente erau legate în ordinea fosfat-zahăr-bază și a denumit această structură „nucleotidă”.

În 1952 – cercetătoarea britanică Rosalind Franklin a cristalizat o moleculă de ADN. Din imaginile de difracție de raze X pe care le-a obținut Franklin, ea a demonstrat că ADN-ul conține o structură elicoială care se repetă în mod regulat. Imaginile au permis calcule precise ale distanței moleculare din ADN.

În 1953 – James Watson, Francis Crick și Maurice Wilkins, pe baza fotografiei făcute de Rosalind Franklin (unele surse susțin că Wilkins le-a arătat fotografia biologilor James Watson și Francis Crick, fără știrea cercetătoarei) au descoperit structura cu dublu helix a ADN-ului, ceea ce a revoluționat biologia moleculară. În 1962, cei trei biologi – Watson, Crick și Wilkins – au primit premiul Nobel pentru această descoperire crucială. Rosalind Franklin a murit în 1958 din cauza unui cancer ovarian.

Așadar, ADN-ul reprezintă fundația vieții, codificând informațiile esențiale pentru dezvoltarea, funcționarea și evoluția fiecărui organism. De la transmiterea caracteristicilor ereditare la sinteza proteinelor și regenerarea celulară, această moleculă complexă joacă un rol esențial în menținerea echilibrului biologic. Cercetările continue asupra ADN-ului nu doar că ne ajută să înțelegem mai bine mecanismele vieții, dar deschid și noi perspective în medicină, biotehnologie și genetică.Bibliografie de specialitate:

Urmărește-ne pe Google News