Cel mai tânăr pacient cu demență din Marea Britanie a murit la doar 24 de ani

La 24 de ani avea creierul unei persoane de 70 de ani

La 24 de ani, creierul unei persoane este, în mod normal, încă în proces de maturizare. În cazul lui Yarham însă, investigațiile RMN au arătat un creier care semăna mai degrabă cu cel al unei persoane de aproximativ 70 de ani.

Primele simptome au apărut în 2022, când familia a observat că devenise tot mai uituc și avea uneori o expresie absentă.

Pe măsură ce boala a avansat, Andre și-a pierdut capacitatea de a vorbi, nu a mai putut avea grijă de sine, a manifestat comportamente considerate nepotrivite și a ajuns dependent de un scaun cu rotile.

Deși demența este asociată, în general, cu vârsta înaintată, există forme care pot apărea foarte devreme și pot evolua extrem de rapid. Una dintre acestea este demența frontotemporală, diagnosticul primit de Yarham.

Cum se maifestă demența frontotemporală

Spre deosebire de boala Alzheimer, care afectează inițial memoria, această formă de demență atacă zonele creierului responsabile de personalitate, comportament și limbaj, situate în lobii frontal și temporal.

Aceste regiuni sunt esențiale pentru planificare, controlul impulsurilor, înțelegerea și exprimarea limbajului. Când sunt afectate, schimbările de comportament pot fi dramatice și extrem de dureroase pentru familii.

Demența frontotemporală este relativ rară, reprezentând aproximativ unul din 20 de cazuri de demență, dar este deosebit de crudă pentru că poate debuta la vârste foarte tinere. În multe situații, boala are o componentă genetică puternică.

Anumite mutații afectează modul în care celulele nervoase procesează proteinele, care ajung să se acumuleze în interiorul neuronilor, perturbându-le funcționarea și ducând, în timp, la moartea acestora. Pe măsură ce neuronii dispar, țesutul cerebral se micșorează.

De ce acest proces poate începe atât de devreme nu este pe deplin clar. Totuși, în cazul unor mutații genetice severe, boala nu are nevoie de zeci de ani pentru a se manifesta, iar deteriorarea creierului se produce accelerat.

Atrofie cerebrală extrem de pronunțată

Scanările efectuate în timpul vieții lui Yarham au arătat o atrofie cerebrală extrem de pronunțată pentru cineva atât de tânăr.

Totuși, nu este corect să se spună că creierul său „a îmbătrânit mai repede”, ci mai degrabă că un număr mare de neuroni au fost pierduți într-un interval foarte scurt.

În procesul normal de îmbătrânire, schimbările cerebrale sunt lente și graduale. În schimb, în formele agresive de demență, rețele întregi de neuroni se degradează rapid.

În demența frontotemporală, lobii frontali și temporali pot suferi o reducere dramatică, ceea ce explică pierderea bruscă a vorbirii, a controlului emoțional și a capacității de a lua decizii, precum și nevoia rapidă de îngrijire permanentă.

Nu există tratament pentru această boală

Familia lui Andre Yarham a decis să doneze creierul acestuia pentru cercetare, un gest de o generozitate remarcabilă, care transformă o tragedie personală într-o speranță pentru alții.

În prezent, demența nu are tratament curativ, iar opțiunile existente pot doar să încetinească parțial simptomele. Un motiv major este complexitatea extremă a creierului, care încă nu este pe deplin înțeleasă.

Creierele donate, mai ales cele provenite din cazuri de demență cu debut precoce, sunt extrem de rare și valoroase pentru cercetare.

Ele permit oamenilor de știință să studieze direct ce s-a întâmplat la nivel celular și molecular: ce proteine s-au acumulat, ce tipuri de celule au fost cele mai vulnerabile și ce rol au jucat inflamația și răspunsul imunitar.

Aceste informații sunt esențiale pentru dezvoltarea unor tratamente care, în viitor, ar putea încetini, opri sau preveni demența.

Studierea cazului rar de demență frontotemporală

Decizia familiei de a permite studierea unui caz atât de rar de demență frontotemporală cu debut extrem de timpuriu ar putea contribui la descoperiri importante pentru generațiile viitoare.

Din perspectiva unui neurocercetător, întrebarea despre cum poate apărea o astfel de boală la o vârstă atât de fragedă are un răspuns incomplet: abia începem să înțelegem mecanismele biologice care fac unele creiere vulnerabile încă de la început.

Povestea acestui tânăr de 24 de ani arată clar că demența nu este o singură boală și nici o problemă exclusiv a bătrâneții.

Înțelegerea cauzelor din spatele unor astfel de cazuri reprezintă un pas important pentru a preveni ca ele să se repete în viitor.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE