Zeci de bebeluși din România mor pentru că sunt diagnosticați prea târziu cu o boală care poate fi tratată. Medicii trag un semnal de alarmă

Cum recunoști colestaza neonatală

Colestaza neonatală este o boală rară, dar gravă, care afectează ficatul nou-născuților. Dacă nu este descoperită rapid, poate duce la complicații severe și chiar la moarte. Această afecțiune este cea mai frecventă cauză pentru care copiii sub 2 ani ajung la transplant hepatic. Totuși, în România, mulți ajung prea târziu la medicul specialist, iar șansele de tratament scad dramatic.

Medicii spun că boala poate fi recunoscută în primele săptămâni de viață, dacă părinții și medicii de familie sunt atenți la simptome. Icterul persistent, scaunele decolorate și urina foarte închisă la culoare sunt semne clare.

„Diagnosticul precoce al colestazei neonatale este esențial, deoarece permite identificarea rapidă a cauzei, cum ar fi atrezia de căi biliare. Dacă intervenția chirurgicală are loc devreme, pot fi prevenite complicații grave”, a explicat asist. univ. dr. Alina Grama, medic la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

Un copil salvat și unul pierdut. Ambele cazuri, același diagnostic

În cadrul unui webinar dedicat bolilor hepatice rare, organizat sub umbrela Share Experience 2025, mai mulți medici și pacienți au tras un semnal de alarmă. Fără o informare corectă și fără acces la tratament rapid, copiii riscă să moară cu zile.

Diferența o face timpul. Într-unul dintre cazurile prezentate în timpul webinarului, o fetiță a fost diagnosticată abia la 7 luni. La 9 luni, a murit. Avea atrezie de căi biliare, dar simptomele apăruseră încă din primele zile de viață.

Într-un alt caz, același diagnostic, dar copilul a fost operat la timp, la 6 săptămâni. Acum este sănătos și merge la școală.

„Aceasta este realitatea crudă. Avem soluții, dar nu ajungem la ele din timp”, a spus Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România (ARC Rare).

Bolile hepatice rare cer echipe de specialiști și diagnostic genetic

Colestaza neonatală nu este singura boală hepatică rară care afectează copiii. Există zeci de astfel de afecțiuni, multe fiind de origine genetică.

„În cazul bolilor rare hepatice, trebuie să avem o rețea de specialiști, teste genetice moderne și un traseu medical clar. Doar așa putem oferi un prognostic bun acestor copii”, a declarat prof. dr. Tudor Lucian Pop, de la UMF Cluj-Napoca.

Specialiștii spun că este esențial ca toți cei care îngrijesc copii – de la medici de familie până la pediatri – să cunoască simptomele acestor boli rare și să trimită urgent pacienții către centre specializate.

13 familii din România se luptă cu o altă boală rară: glicogenoza

Mirela Borhan, președinta Asociației Persoanelor cu Glicogenoză din România, a vorbit în cadrul aceluiași webinar despre provocările acestei boli rare. Glicogenoza este o afecțiune ereditară care împiedică organismul să transforme zahărul în energie.

„În România, doar 13 familii sunt afectate, dar lipsa tratamentului și a sprijinului multidisciplinar face lupta și mai grea. Copiii noștri au nevoie de diagnostic rapid, de tratament și de suport emoțional pentru întreaga familie”, a spus Mirela Borhan.

Specialiștii și asociațiile de pacienți cer reforme clare: mai multă instruire pentru medici, campanii de informare pentru părinți și existența unor centre de expertiză pentru bolile hepatice rare.

„Fără acces la tratament adecvat și fără un traseu medical bine pus la punct, pierdem copii care ar putea fi salvați. Trebuie să intervenim cât mai devreme”, a mai spus Dorica Dan.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE