Medic Viorica Elena Rădoi: Genetica devine aliatul esențial al fertilizării in vitro și al medicinei personalizate

Genetica, de la science-fiction la realitatea personalizată

Genetica nu mai este doar un subiect de science-fiction, ci a devenit o unealtă esențială în medicina personalizată. Foarte multe cupluri apelează astăzi la Fertilizarea In Vitro (FIV) din cauza stresului și a factorilor de mediu. Chiar și în sarcinile obținute natural, genetica oferă răspunsuri vitale despre sănătatea viitorului copil.

Doamna doctor Rădoi subliniază că, deși nu orice cuplu care face FIV are nevoie de teste genetice, ele sunt esențiale în cazul unui istoric familial de boli genetice, cum ar fi surditatea, tulburările din spectrul autist sau anumite tipuri de cancer.

O testare importantă, chiar și pentru sarcinile naturale, este cea pentru statusul de purtător. O persoană poate purta o variantă anormală a unei gene fără să fie bolnavă. Dacă ambii parteneri sunt purtători pentru același defect, există un risc de 25% ca acel copil să fie afectat de o boală severă. Astfel de teste, specifice populației caucaziene, permit cuplurilor să își planifice nașterea unui copil sănătos.

Testările genetice în Fertilizarea In Vitro (FIV)

În contextul FIV, testarea genetică a embrionilor, numită diagnostic preimplantațional, este esențială și este de trei tipuri:

• Pentru Anomalii Cromozomiale (precum Sindromul Down): Acesta este considerat un test de rutină, mai ales dacă mama are o vârstă înaintată, sau în caz de avorturi spontane sau proceduri FIV nereușite în antecedente. Se testează numărul normal de 46 de cromozomi, esențial pentru un embrion sănătos, pentru a alege pentru implantare embrionii viabili.

• Pentru Modificări Structurale Cromozomiale: Se aplică țintit, când există în familie un părinte purtător al unei modificări cromozomiale echilibrate (materialul genetic este tot acolo, dar fragmentele sunt poziționate greșit). Această testare ajută la prevenirea avorturilor repetate sau a eșecului FIV.

• Pentru Boli Monogenice: Vizează defectele într-o singură genă, responsabile de boli grave precum fibroza chistică sau amiotrofia spinală (SMA). Screening-ul preconcepțional este crucial pentru boli cu o frecvență ridicată în populația noastră, cum ar fi fibroza chistică.

Fibroza Chistică (cu o frecvență de 1 la 2500 de nou-născuți) afectează plămânii și pancreasul. Amiotrofia Spinală (SMA), o boală neuromusculară, are forme severe care pot duce la deces în primul an de viață. Există terapii eficiente care, aplicate la timp, oferă copiilor o viață aproape normală.

Aceste testări necesită consiliere prealabilă din partea medicului genetician pentru a fi alese corect, conform istoricului fiecărui cuplu.

Gena și stilul de viață: suntem responsabili de propria sănătate

Nu doar genetica pură ne definește, ci suntem produsul interacțiunii dintre genele cu care ne naștem și mediul în care trăim (fenomen numit epigenetică), subliniază specialistul.

Modificarea stilului de viață poate influența expresia genică, împiedicând apariția unor boli pentru care avem o predispoziție genetică. Prin urmare, un stil de viață sănătos poate, într-adevăr, să „activeze” genele bune.

Viitorul geneticii: terapii și etică

În privința viitorului, genetica a dezvoltat deja tehnici avansate de diagnostic molecular. Următorul pas major, speră doamna doctor Rădoi, este dezvoltarea mai multor terapii bazate pe corectarea defectului genetic, crescând numărul de boli tratabile.

Totuși, în ceea ce privește editarea genetică pentru „copilul perfect” – un subiect mult dezbătut – medicul genetician atrage atenția că, dincolo de progresele științifice (cum ar fi terapia CRISPR), aspectele etice sunt la fel de importante. Nu există criterii universal valabile ale „perfecțiunii”, iar controlul în această zonă trebuie să rămână strict reglementat.

În concluzie, genetica modernă oferă instrumente precise pentru a asigura un viitor sănătos copiilor, dar necesită o abordare informată, ghidată de specialist, pentru a naviga printre multiplele opțiuni de testare.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE