O terapie genică revoluționară a restabilit auzul la pacienții surzi. Metoda a fost pusă la punct în Suedia și în China

Tratamentul poate schimba viața copiilor și adulților

„Este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, care poate schimba viața copiilor și adulților”, afirmă Maoli Duan, consultant și docent la Departamentul de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie din cadrul Karolinska Institutet, Suedia, și unul dintre autorii cercetării.

Studiul a cuprins zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani din cinci spitale din China, toți având o formă genetică de surditate sau deficiență auditivă severă cauzată de mutații ale unui gen numit OTOF.

Aceste mutații provoacă o deficiență a proteinei otoferlină, care joacă un rol esențial în transmiterea semnalelor auditive de la ureche la creier.

Efect spectaculos în decurs de o lună

Terapia genică a implicat utilizarea unui virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a administra o versiune funcțională a genei OTOF în urechea internă printr-o singură injecție prin membrana de la baza cohleei, numită fereastra rotundă. Efectul terapiei genice a fost rapid, iar majoritatea pacienților și-au recuperat parțial auzul după doar o lună. O evaluare la șase luni a arătat o îmbunătățire considerabilă a auzului la toți participanții, volumul mediu al sunetelor perceptibile îmbunătățindu-se de la 106 decibeli la 52.

Cele mai bune rezultate au fost la copii

Pacienții mai tineri, în special cei cu vârste cuprinse între cinci și opt ani, au răspuns cel mai bine la tratament. Una dintre participante, o fetiță de șapte ani, și-a recuperat rapid aproape tot auzul și a putut purta conversații zilnice cu mama sa patru luni mai târziu. Totuși, terapia s-a dovedit eficientă și la adulți.

„Studii mai mici efectuate în China au arătat anterior rezultate pozitive la copii, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată și la adolescenți și adulți”, spune dr. Duan. „Auzul s-a îmbunătățit considerabil la mulți dintre participanți, ceea ce poate avea un efect profund asupra calității vieții lor. Vom urmări acum acești pacienți pentru a vedea cât de durabil este efectul.”

Nu au apărut reacții adverse importante

Rezultatele arată, de asemenea, că tratamentul a fost sigur și bine tolerat. Cea mai frecventă reacție adversă a fost reducerea numărului de neutrofile, un tip de celule albe din sânge. Nu au fost raportate reacții adverse grave în perioada de urmărire de 6-12 luni.

„OTOF este doar începutul”, spune dr. Duan. „Noi și alți cercetători ne extindem activitatea la alte gene mai comune care cauzează surditatea, precum GJB2 și TMC1. Acestea sunt mai complicate de tratat, dar studiile pe animale au dat până acum rezultate promițătoare. Suntem încrezători că pacienții cu diferite tipuri de surditate genetică vor putea beneficia într-o zi de tratament.”

Studiul a fost realizat în colaborare cu o serie de instituții, printre care Spitalul Zhongda, Universitatea Southeast din China, și a fost finanțat de mai multe programe de cercetare chineze și de Otovia Therapeutics Inc., compania care a dezvoltat terapia genică și care angajează mulți dintre cercetătorii implicați în studiu.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE