O boală genetică rară i-a pătat inima cu negru unei femei: cazul medical care a uimit doctorii

Medicii au verificat funcția inimii cu ajutorul unei ecocardiografii

Avea, de asemenea, un istoric de urină neobișnuit de închisă la culoare, care se manifesta încă din copilărie. În jurul vârstei de 40 de ani, suferise înlocuiri totale ale șoldurilor și genunchilor de ambele părți, din cauza artritei.

Medicii au verificat funcția inimii cu ajutorul unei ecocardiografii – o procedură care utilizează ultrasunetele pentru a vizualiza fluxul de sânge prin valvele și camerele inimii. De asemenea, au recurs la cateterism cardiac, o tehnică prin care un tub lung și subțire este ghidat prin vasele de sânge până la inimă, pentru a examina mai atent valvele și pentru a detecta eventuale blocaje sau îngustări ale arterelor.

An older woman had a relatively common heart problem, but it had a very rare cause. https://t.co/Wqc9BrC3yV
— Live Science (@LiveScience) June 4, 2025
 

Investigațiile au arătat că femeia suferea de stenoză aortică severă, o afecțiune în care valva aortică a inimii este îngustată sau blocată. Această valvă se deschide în mod normal pentru a permite sângelui oxigenat să circule din inimă spre restul corpului, astfel că stenoza împiedică acest flux esențial.

Recomandări

Cum s-a ridicat în lumea interlopă „Regina drogurilor” care s-a spânzurat la Rahova: Marsilia Mantu „prepara” stupefiante la cuptorul cu microunde și le vindea la geam

Pacienta a fost supusă unei intervenții pe cord deschis pentru înlocuirea valvei aortice

Treisprezece zile mai târziu, a fost externată din spital. Potrivit unui raport medical, la trei ani de la operație, femeia nu mai prezenta simptome cardiovasculare.

Factorii de risc comuni pentru stenoza aortică includ colesterolul ridicat, hipertensiunea arterială sau un istoric de fumat. Afecțiunea este adesea asociată cu boala coronariană, caracterizată prin depunerea de plăci în arterele care alimentează inima cu sânge. În cazul acestei paciente, arterele coronare păreau normale, însă în timpul operației pe cord deschis, medicii au descoperit ceva neobișnuit: o „pigmentare neagră” și țesuturi calcificate „de un negru intens” în aortă și, respectiv, în valva aortică.

Țesutul îndepărtat în timpul operației a fost analizat microscopic. Analiza a arătat „depuneri de pigment brun” în zonele întărite ale valvei aortice și în unele țesuturi necalcificate. În țesutul valvular întărit, echipa medicală a găsit semne de inflamație cronică, inclusiv celule imunitare „încărcate cu pigment”. De asemenea, s-au observat modificări degenerative ale țesutului conjunctiv al valvei.

Pe baza acestor descoperiri și a istoricului medical al pacientei, medicii au stabilit că aceasta suferea de o afecțiune genetică rară numită alcaptonurie. La nivel global, această boală ereditară afectează între 1 din 250.000 și 1 din 100.000 de persoane, cu o prevalență variabilă în funcție de țară.

Recomandări

Toate rachetele din arsenalul Iranului: care sunt acestea și cât de departe pot lovi în teritoriul Israelului

Ce cauzează alcaptonuria

Alcaptonuria este cauzată de mutații ale genei HGD, care codifică o enzimă implicată în descompunerea a doi aminoacizi: fenilalanina și tirozina. Mutațiile reduc eficiența enzimei, ceea ce duce la acumularea unui produs secundar numit acid homogentisic. Acest acid este eliminat prin urină, iar expunerea urinei la aer o face să se închidă la culoare. La persoanele cu alcaptonurie, organismul nu poate elimina tot excesul de acid homogentisic, astfel că acesta se acumulează în țesuturile conjunctive. Acidul acumulat formează un „pigment ocronotic”, care colorează și, în cele din urmă, calcifică țesuturile afectate.

Mulți pacienți cu alcaptonurie au nevoie de proteze articulare din cauza calcificării articulațiilor, iar la unii, calcificarea afectează și inima – așa cum s-a întâmplat în cazul acestei femei de 65 de ani.

„Este dificil de estimat incidența ocronozei cardiace, din cauza rarității acesteia”, a notat autorul raportului medical. „Ocronoza cardiacă este o boală foarte rară, însă chirurgii cardiaci și anatomopatologii ar trebui să fie conștienți de această afecțiune, deoarece s-ar putea confrunta cu semnele tipice în timpul intervențiilor chirurgicale elective pe cord și al examinării histologice a țesuturilor excizate.”

Recomandări

Tatăl lui Sebi Olariu, tânărul mort în accidentul de la 2 Mai, dă în judecată Ministerul de Interne: „Dacă polițiștii nu-l lăsau să plece pe Vlad Pascu, băiatul meu era lângă mine acum!”

Un medic specializat în chirurgia cardiovasculară a făcut public testul simplu la domiciliu capabil să depisteze o afecțiune la inimă care ar putea provoca decesul.