Drama românilor cu fenilcetonurie. Ce se întâmplă când mâncarea devine medicament, iar statul ți-o dă cu țârâita

Două fete cu aceeași boală, dar cu evoluții complet diferite

Daniela Hapiuc știe mai bine decât oricine ce înseamnă diferența dintre un tratament urmat la timp și unul întrerupt. Are în grijă două fete cu fenilcetonurie, provenite din sistemul de protecție. Prima a ajuns la ea de mică. A respectat cu strictețe dieta recomandată de medici și a avut acces la alimentele necesare.

Rezultatele sunt spectaculoase. Fata face balet, învață foarte bine și a terminat școala cu media peste 9. Este exemplul viu al faptului că un copil diagnosticat la timp și tratat corect poate avea o viață normală și poate performa la fel ca orice alt copil.

A doua fetiță a ajuns recent în familia sa. Ani la rând nu a beneficiat de regimul necesar. Astăzi, efectele sunt vizibile.

Are sechele neurologice, probleme musculare și se deplasează mai greu. Diferența dintre cele două fete este dovada dureroasă a impactului pe care îl are alimentația asupra evoluției bolii.

Dar chiar și acum, când ambele fete sunt îngrijite corespunzător, apare o altă problemă: lipsa produselor speciale.

„Cea mică este mai mâncăcioasă. Făina și pastele primite de la spital nu sunt suficiente nici pentru cea mică, nici pentru cea mare. Cu ce ne dă statul fetele cam fac foame. Trebuie să suplimentăm cumpărând din banii noștri”, spune Daniela Hapiuc. Potrivit acesteia, alimentele speciale primite prin program nu ajung nici măcar pentru cinci zile, cu atât mai puțin pentru o lună întreagă. Iar dieta nu e deloc ieftină

Copil cu fenilcetonurie: „Mami, de ce eu nu pot să-mi cumpăr un covrig?”

Lăcrămioara Vinter, vicepreședinta Asociației PKU Life România, a făcut un calcul cât costă dieta unei persoane cu fenilcetonurie. Depășește 2000 de euro pe lună. Ea își amintește perfect momentul în care a aflat diagnosticul fiului său, Alex, în anul 2000, când screeningul neonatal nu era implementat la nivel național.

Cu o dietă strictă și cu sacrificii uriașe făcute de familie, Alex a crescut normal. Dar lupta nu s-a purtat doar în bucătărie.

Pentru a-l înscrie la grădiniță, mama lui a trebuit să obțină aprobări speciale de la Direcția de Sănătate Publică pentru a-i putea duce zilnic mâncarea pregătită acasă. Mai târziu au apărut întrebările care dor cel mai mult.

„Mami, de ce eu nu pot, ca și ceilalți copii, să-mi iau un pachet de pufuleți sau un covrig de la chioșcul școlii?”, întreba copilul.

În adolescență, mulți tineri cu PKU ajung să evite petrecerile și ieșirile cu prietenii pentru că nu au ce consuma. Unii încalcă dieta doar pentru a nu se simți diferiți. Alții aleg izolarea.

Medicul explică ce se întâmplă când nu este ținută corect dieta

Dr. Kinga Kozma, medic primar în genetică medicală și medic specialist pediatru la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, explică faptul că boala este provocată de incapacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid prezent în majoritatea alimentelor care conțin proteine. Atunci când fenilalanina se acumulează în sânge, devine toxică pentru sistemul nervos.

„Apare efectul neurotoxic, iar acest lucru se manifestă prin dizabilitate intelectuală. Cu cât diagnosticul se stabilește mai tardiv, cu atât dizabilitatea devine mai severă și, din păcate, nu se mai poate recupera”, a precizat medicul.

Tratamentul trebuie început în primele zile de viață și continuat toată viața. Dacă dieta este întreruptă, nivelul de fenilalanină crește rapid.

La copii apar întârzieri în dezvoltarea neurocognitivă. La adulți pot apărea tulburări de memorie, probleme de concentrare și chiar afecțiuni psihiatrice.

Cu alte cuvinte, pentru acești pacienți, făina specială, pastele hipoproteice și substituenții proteici nu sunt produse alimentare de lux. Sunt tratament.

Ce au voie să mănânce persoanele cu fenilcetonurie

Pentru persoanele cu fenilcetonurie, tratamentul înseamnă o dietă strictă, urmată toată viața. Pacienții nu au voie să consume carne, pește, ouă, lapte, brânzeturi, iaurturi, leguminoase precum fasolea, lintea sau soia și nici nuci ori semințe. Aceste alimente conțin cantități mari de fenilalanină și pot deveni toxice pentru organism.

Conform recomandărilor medicale internaționale, baza alimentației este formată din produse speciale hipoproteice și din alimente cu conținut foarte redus de proteine.

În schimb, pot consuma anumite fructe și legume cu conținut scăzut de proteine, în cantități stabilite individual de medic și dietetician. Din alimentația lor fac parte și produse speciale fără sau cu foarte puține proteine: făină hipoproteică, pâine hipoproteică, paste speciale, biscuiți și mixuri pentru gătit. Aceste produse sunt cele care ar trebui asigurate prin programele naționale de sănătate și care, în practică, lipsesc adesea din stocurile spitalelor.

Pe lângă acestea, pacienții trebuie să consume zilnic formule speciale de aminoacizi fără fenilalanină, care înlocuiesc proteinele necesare dezvoltării și funcționării normale a organismului. Fără aceste produse, dieta devine imposibil de respectat pe termen lung.

Un buget încremenit în 2016

Medicii și reprezentanții asociațiilor spun că una dintre principalele probleme este finanțarea. Suma maximă alocată prin programul național este de 16.500 de lei pe pacient pe an, adică aproximativ 45 de lei pe zi. Valoarea a fost stabilită în 2016 și nu a fost actualizată, deși prețurile produselor speciale au crescut semnificativ.

Din acest buget trebuie cumpărați substituenții proteici fără fenilalanină, care pot costa între 200 și 500 de lei cutia, dar și făină, paste și alte produse hipoproteice. Însă banii de la buget se termină rapid, iar spitalele nu reușesc să asigure necesarul pentru toți pacienții.

Pe lângă lipsa fondurilor, sistemul este blocat și de procedurile greoaie de achiziție publică. Produsele sunt de nișă, majoritatea importate, iar licitațiile și întârzierile administrative lasă frecvent depozitele fără stocuri.

În România sunt, potrivit estimărilor aproximativ 170-200 de copii și în jur de 50 de adulți aflați în tratament pentru fenilcetonurie. În cazul lor, dieta este esențială. „Nu cerem privilegii și nu cerem milă. Cerem doar ca acești pacienți să primească la timp singurul tratament care îi poate menține sănătoși. Fenilcetonuria nu așteaptă rectificări bugetare, licitații sau proceduri administrative. Autoritățile trebuie să înțeleagă că pentru pacienții cu PKU mâncarea nu este un beneficiu social, ci medicament. Iar un tratament nu poate fi întrerupt doar pentru că sistemul nu funcționează”, atrage atenția Lăcrămioara Vinter, vicepreședinta Asociației PKU Life România.

În fiecare an, pe 28 iunie este marcată Ziua Internațională a PKU. Anul acesta campania la nivel internațional,intitulată „Urmele PKU” (Traces of PKU), este dedicată în întregime sănătății mintale.

Chiar dacă primele simptome, nu apar imediat, după naștere, fenilcetonuria trebuie depistată devreme pentru împiedica retardul mintal, care se instalează la copii, dacă nu se începe dieta. Aspartamul, îndulcitorul găsit în multe alimente, nu este indicat în această boală rară

Rezultatele la Evaluarea Națională 2026 au fost publicate cu o zi mai devreme!

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE