Boala cu o mie de fețe: povestea unei femei care a fost diagnosticată greșit timp de șase ani, până când un ultim test i-a salvat viața

Drumul către diagnosticul corect

Afecțiunea poate afecta grav întregul organism, fiind adesea greu de diagnosticat și tratat. Ruth Wilson, o femeie din statul american Massachusetts, a experimentat personal provocările acestei boli, trecând prin șase ani de diagnostice greșite înainte de a primi răspunsurile corecte. Povestea ei a fost relatată de Associated Press (AP).

Ruth Wilson a trecut prin numeroase consultații medicale fără a primi un diagnostic corect. Erupțiile cutanate, umflăturile, febra și durerile severe au fost adesea ignorate sau diagnosticate greșit de către medici.

Într-un final, un ultim test efectuat într-o cameră de urgență a dezvăluit că rinichii ei erau în pericol.

„Mi-aș dori doar să existe o modalitate mai bună prin care pacienții să poată primi acel diagnostic fără să fie nevoiți să treacă prin toată durerea și prin toată, știi, lipsa de empatie și manipularea psihologică”, a spus ea.

Astfel, femeia a fost diagnosticată cu lupus.

Boala cu o mie de fețe și progresele făcute de cercetători

Lupusul este cunoscut drept „boala cu o mie de fețe” în urma varietății sale de simptome. Acesta face parte dintr-o categorie mai largă de boli autoimune care afectează zeci de milioane de oameni la nivel global. Afecțiunile sunt dificil de tratat, în creștere, și rămân unul dintre cele mai mari mistere ale medicinei.

În ultimii ani, oamenii de știință au făcut progrese semnificative în înțelegerea biologiei din spatele acestor boli debilitante. Potrivit AP, aceștia au descoperit căi care duc la diferite boli autoimune, în speranța de a ataca și cauzele, nu doar simptomele.

„Acesta este probabil cel mai interesant moment pe care l-am avut vreodată în domeniul autoimunității”, a spus dr. Amit Saxena, reumatolog la NYU Langone Health, din New York.

Noile abordări terapeutice și cauzele bolilor autoimune

Cercetătorii explorează noi modalități de tratament, inclusiv terapia CAR-T, care folosește celulele imune ale pacienților pentru a combate boala. Primele rezultate sunt promițătoare, cu primul pacient cu lupus tratat în Germania în martie 2021 rămânând în remisie fără medicamente.

De asemenea, un medicament numit teplizumab poate întârzia debutul simptomelor diabetului de tip 1 la persoanele predispuse, oferind timp prețios înainte ca acestea să aibă nevoie de insulină.

Sistemul imunitar are mecanisme complexe pentru a detecta și ataca agenții patogeni. Bolile autoimune apar când acest sistem se dezechilibrează. Factorii genetici joacă un rol important, dar nu sunt singurii responsabili.

Dr. Mariana Kaplan, de la Institutul Național de Artrită și Boli Musculoscheletice și ale Pielii din SUA, explică: „La un moment dat, există o a doua sau a treia lovitură, iar sistemul imunitar spune: «Gata, nu mai pot face față acestor insulte»”.

Femeile sunt mai predispuse la boli autoimune decât bărbații, posibil din cauza estrogenului sau a cromozomului X suplimentar. În cazul lupusului, 90% dintre pacienți sunt femei.

În laboratorul doctorului Kaplan, cercetătorii studiază neutrofilele, cele mai comune celule albe din sânge. Ei suspectează că aceste celule ar putea juca un rol crucial în declanșarea anumitor boli autoimune. Dr. Justin Kwong, un cercetător din echipa dr. Kaplan, cultivă neutrofile în laborator pentru a studia comportamentul lor anormal în bolile autoimune.

Viața cu lupus

Ruth Wilson trăiește cu lupus de peste un deceniu. Ea se confruntă cu dureri zilnice și oboseală profundă. Tratamentul său include perfuzii lunare și aproximativ șase medicamente zilnice pentru a-și calma sistemul imunitar hiperactiv. Ea descrie perioadele de agravare a bolii, numite „flare-ups”, ca fiind deosebit de dificile: „Nu e o viață rea, e doar o zi proastă”, își spune ea pentru a trece peste.

Lupusul se manifestă diferit de la pacient la pacient, sugerând că ar putea fi, de fapt, mai multe boli distincte cu factori comuni. Cercetătorii încearcă să subtipizeze lupusul pentru a îmbunătăți tratamentele. În artrita reumatoidă, o altă boală autoimună, cercetătorii au identificat deja șase subtipuri inflamatorii bazate pe modele celulare. Aceste descoperiri ar putea ajuta la ghidarea alegerilor de tratament în viitor.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE