O nouă grupă sanguină, descoperită după o enigmă de peste 50 de ani. Ce au găsit cercetătorii
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
După mai bine de 50 de ani de cercetări, oamenii de știință au reușit să descifreze enigma din spatele antigenului AnWj, un marker misterios prezent pe globulele roșii ale majorității oamenilor. Identificarea genei MAL ca sursă a acestui antigen a dus la recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial MAL, potrivit Science Daily.
Cuprins:
Această descoperire, condusă de cercetătorii de la NHS Blood and Transplant din Bristol și Universitatea din Bristol, marchează un moment istoric în domeniul medicinei transfuzionale.
Un mister vechi de zeci de ani, elucidat
Antigenul AnWj, identificat prima dată în 1972, a rămas o enigmă științifică timp de decenii, deoarece nu se cunoștea gena care îl genera sau proteina pe care o transporta pe globulele roșii. Deși peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj pozitivi, o minoritate extrem de rară, care este AnWj negativă, riscă reacții transfuzionale severe dacă primește sânge incompatibil. Potrivit cercetătorilor, în majoritatea cazurilor, lipsa antigenului este cauzată de boli hematologice sau cancer. În cazuri mult mai rare, absența acestuia se datorează unei mutații genetice moștenite.
Prin utilizarea tehnicii de secvențiere a întregului exom, care analizează porțiunile de ADN ce codifică proteine, cercetătorii au descoperit că gena MAL este responsabilă pentru producerea antigenului AnWj. Studiul lor a inclus cinci persoane cu test AnWj negativ, printre care membri ai unei familii din Israel, dar și primul caz documentat în anii ’70.
Confirmarea rolului genei MAL
Pentru a valida descoperirea, oamenii de știință au introdus gena MAL în celule de laborator. Rezultatele au arătat că introducerea unei gene MAL normale a determinat exprimarea antigenului AnWj, în timp ce forma modificată a genei nu a produs același rezultat. „Demonstrerea descoperirilor noastre a fost o provocare și apreciem ajutorul colaboratorilor noștri și al pacienților, fără de care nu am fi ajuns în acest punct”, a declarat Louise Tilley, cercetător științific principal la NHS Blood and Transplant.
În urma acestor rezultate, Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge a recunoscut MAL ca sistem distinct de grupe sanguine, desemnat ca ISBT 047, în cadrul raportului său terminologic din 2026. Acesta este al 47-lea sistem de grupe sanguine identificat, subliniind complexitatea geneticii sângelui uman, menționează Science Daily.
Cazul unui bărbat de 75 de ani
Identificarea genei MAL deschide noi perspective în domeniul transfuziilor de sânge. Specialiștii pot dezvolta acum teste genetice pentru a identifica rapid pacienții și donatorii cu sânge AnWj negativ. Acest lucru este crucial în tratarea persoanelor care dezvoltă anticorpi împotriva antigenului AnWj, o situație rară dar potențial letală.
Un exemplu relevant este cazul unui bărbat de 75 de ani, raportat în 2026, care suferea de anemie severă și avea un autoanticorp anti-AnWj. Deși sângele complet compatibil nu era disponibil, medicii au reușit să gestioneze situația printr-o strategie de transfuzie atent planificată. Un alt caz complex a implicat utilizarea sutimlimabului, un medicament care blochează calea imună a complementului, pentru a preveni distrugerea globulelor roșii.
„Este cu adevărat interesant că am putut folosi capacitatea noastră de a manipula expresia genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare pentru a confirma identitatea grupei sanguine AnWj”, a explicat Ash Toye, profesor la Universitatea din Bristol.
Promițător pentru pacienți cu grupe rare de sânge
Aceste descoperiri nu doar că pun capăt unei povești științifice îndelungate, dar oferă și soluții practice pentru viitor. Testele de genotipare pentru identificarea donatorilor rari și a pacienților cu sânge AnWj negativ pot fi integrate în sistemele existente. Acest lucru ar putea simplifica procesul de identificare a sângelui compatibil pentru pacienți și, în unele cazuri, ar putea salva vieți.
„Faptul că am putut combina expertiza noastră pentru a realiza în sfârșit acest lucru a adus întregii echipe multă satisfacție”, a declarat Dr. Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol.
![A aruncat toate hainele la 60 de ani! Salma Hayek s-a scăldat goală pușcă în ocean: «60 și recunoscătoare» [15 FOTO]](https://images.libertatea.ro/1/rkek9ljaHR0cHM6Ly9hcGktd2lkZ2V0cy5yaW5naWVyLnJvL3N0b3JhZ2UvdXBsb2Fkcy9hcnRpY2xlL055dEY3MU9FaHlrVFpONU54dkdhdVZ1Z3dkZlJKcU5XNjNQQkdhM2kuanBnkZMFzQHgzQEw3gABoTEE)
