Gena cancerului pentru care majoritatea bărbaților ar trebui să se testeze: „Aceste gene cresc riscul pentru toată lumea, nu doar pentru femei”
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
Descoperirea genelor BRCA1 și BRCA2, legate de cancerul de sân ereditar, a revoluționat înțelegerea noastră asupra riscurilor genetice de cancer. Potrivit unui articol din The Atlantic, aceste gene au devenit sinonime cu cancerul de sân, dar cercetările recente arată că impactul lor se extinde mult dincolo de acest tip de cancer.
Cuprins:
Problema de conștientizare
Inițial asociate doar cu cancerul de sân și ovarian, genele BRCA sunt acum cunoscute pentru a crește riscul de cancer pancreatic, de prostată și alte tipuri de cancer. Conform The Atlantic, până la 60% dintre bărbații cu mutații BRCA2 dezvoltă cancer de prostată. Cu toate acestea, conștientizarea în rândul bărbaților rămâne scăzută.
Colin Pritchard, profesor de medicină de laborator și patologie la Universitatea Washington, consideră că este „o problemă de branding”.
Bărbații cu istoric familial de cancer de sân pot să nu realizeze că ar trebui să fie testați. De asemenea, mulți medici nu sunt conștienți de recomandările de screening pentru bărbați sau de pașii de urmat în cazul descoperirii unei mutații.
Cercetătorii lucrează acum la rebranding-ul BRCA și a sindromului asociat pentru a încuraja mai mulți bărbați și medicii lor să ia în considerare testarea. Studiile arată că bărbații sunt de până la 10 ori mai puțin susceptibili decât femeile să fie testați pentru mutațiile BRCA.
Impactul asupra bărbaților
Christian Anderson, un profesor de 46 de ani care este purtător al unei mutații BRCA2, a declarat pentru The Atlantic: „Tatăl lui Beyoncé era singurul bărbat despre care auzisem vreodată că o are”.
Această lipsă de conștientizare înseamnă că mulți bărbați rămân nediagnosticați.
Mutațiile BRCA nu doar că cresc riscul de cancer de prostată la bărbați, dar sunt asociate și cu forme mai agresive ale bolii. Cu toate acestea, din cauza numărului mai mic de bărbați testați, cercetătorii încă nu au o imagine completă a riscurilor.
Redenumirea sindromului
Pritchard a propus redenumirea sindromului asociat mutațiilor BRCA în „Sindromul King”, după Mary-Claire King, cercetătoarea care a descoperit prima genă BRCA. Scopul este de a educa publicul despre importanța acestor gene pentru riscul de cancer la toată lumea, nu doar la femei.
Mary-Claire King, acum profesor de științe genomice și medicină la Universitatea Washington, a declarat: „Trebuie să aducem această conștientizare bărbaților în același mod în care am făcut-o pentru femei în ultimii 30 de ani”.
Pașii următori
Schimbarea numelui sindromului asociat mutațiilor BRCA ar fi doar primul pas în creșterea screeningului pentru bărbații cu risc. Ar ajuta, de asemenea, la înțelegerea impactului complet al mutațiilor BRCA asupra bărbaților.
Recent, Penn Medicine a lansat un program dedicat bărbaților și BRCA pentru a continua acest tip de cercetare. Pe măsură ce mai mulți bărbați sunt testați, cercetătorii descoperă noi legături între mutațiile BRCA și formele agresive de cancer de prostată.
O înțelegere mai complexă
Numele BRCA este o moștenire a unei epoci în care oamenii de știință credeau că genetica va oferi o modalitate simplă de diagnosticare și tratare a bolilor. Astăzi, înțelegem că relația dintre gene și sănătate este mult mai complexă.
„Ideea că o genă ar afecta doar un tip de risc de cancer este probabil depășită”, a explicat Pritchard. Cu cât explorăm mai mult genomul uman, cu atât conexiunile sale cu sănătatea par mai complexe.
