Testare genetică gratuită pentru 20.000 de români: ,,Vrem să reducem odiseea diagnosticului de la șapte ani la trei săptămâni”

De la 25 de ani de incertitudine, la un diagnostic în trei săptămâni

În prezent, pacienții români cu boli rare se confruntă cu o „odisee diagnostică” epuizantă. Deși media europeană este de 4,8 ani, pentru punerea unui diagnostic, în România lipsa unui program național face ca mulți bolnavi să rămână „invizibili” în sistem. 

Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare (ANBR), avertizează că unii pacienți au așteptat și 25 de ani pentru un diagnostic, oferind exemplul propriei fiice, pentru care diagnosticul a venit după 18 ani de căutări.

„Odiseea este lungă… avem nevoie de o hartă și de un GPS care să-i conducă pe pacienți către serviciile de care au nevoie”, a declarat aceasta.

Prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cerctare-Dezvoltare în Genomică, medic genetician și manager de proiect, a explicat la conferința de lansare a celor două proiecte că noile tehnologii de secvențiere vor schimba totul: „Vrem să reducem odiseea diagnosticului de la șapte ani, cât este media, la doar trei săptămâni prin utilizarea secvențierii de ultimă generație”.

„Genetica Echitabilă”: Acces gratuit la teste de 2.000 de euro

Programul național pentru acces echitabil la testare genetică și genomică, așa cum e denumit proiectul „Genetica echitabilă” își propune să informeze 24.265 de persoane, iar 19.413 să beneficieze de servicii de screening genetic.

 „Am denumit proiectul Genetică echitabilă pentru a ajunge la toată lumea. Acoperim tot spectrul, de la PCR până la secvențierea completă a genomului, analize care pot depăși 2.000 de euro în regim privat”, a precizat prof. dr. Maria Puiu.

Testele vor acoperi tot spectrul necesar, de la cariotip și PCR, până la secvențierea completă a exomului și genomului (Whole Exome/Genome Sequencing).

Selecția va fi riguroasă vor fi selectați 20.000 de beneficiari dintr-un grup de 24.000 de persoane consultate, prioritizând populațiile vulnerabile și cazurile nediagnosticate din spitale.

Cine sunt beneficiarii și cum funcționează „Echitatea genetică”

Echipele multidisciplinare se vor deplasa în toate cele 8 regiuni de dezvoltare ale României pentru a identifica pacienții care nu își permit testarea în străinătate.

Proiectele vizează eliminarea barierelor financiare pentru românii care nu își permit să trimită probe la laboratoare din străinătate.

,,Medicii nu vor aștepta pacienții în cabinete. Echipe multidisciplinare se vor deplasa în centre de dializă și spitale din toate cele 8 regiuni de dezvoltare ale țării (București, Cluj, Iași, Timișoara, Pitești, Galați, Târgu Mureș) pentru a-i găsi pe cei nediagnosticați”, a subliniat prof.dr. Puiu.

ExpertRare: Un „GPS” pentru traseul pacientului

Proiectul ExpertRare, finanțat cu un buget de 34,8 milioane de lei vizează consolidarea rețelei naționale de centre de expertiză prin dezvoltarea de instrumente de lucru specifice și programe de instruire.

Dorica Dan a punctat faptul că problema nu se termină odată cu primirea rezultatelor, deoarece mulți bolnavi nu știu unde să meargă mai departe pentru sprijin. „Este important ca în acest proiect să realizăm un traseu generic al pacientului în care să regăsim toate nevoile, adaptând modelele europene precum proiectul Jarden la specificul românesc. Avem nevoie de instrumente care să includă managementul de caz – un GPS care să-i conducă pe pacienți către centrele de genetică și specialiștii potriviți”, a explicat aceasta.

Prof. dr. Maria Puiu a subliniat rolul educațional și practic al inițiativei: „ExpertRare vizează realizarea acelor compendii de bune practici pentru categorii precum bolile rare renale, pulmonare, cardiace sau endocrine. Avem nevoie de ele, deoarece medicii din teritoriu nu cunosc întotdeauna pașii corecți în monitorizarea unui pacient după diagnosticul genetic. Proiectul va crea o multitudine de noi centre de expertiză unite în rețea, oferind beneficii uriașe prin standardizarea îngrijirii.”

Prof. dr. Viorel Jinga a completat această viziune, menționând că universitatea a realizat deja centre de expertiză pe diverse specialități, inclusiv în urologie și boli renale rare: „Dorim să oferim medicilor ghidurile necesare pentru ca pacientul să primească același tratament de top, indiferent de orașul în care se află.”

Educația viitorilor medici în era medicinei de precizie

Pentru a asigura sustenabilitatea acestor progrese, UMFCD mizează pe formarea unei noi generații de specialiști. „Noi am înființat o disciplină de genomică care începe să funcționeze la început ca un curs opțional, dar ulterior va deveni chiar o disciplină obligatorie,” a specificat rectorul UMFCD, care preconizează că în 2-3 ani genomica va deveni o disciplină de studiu separată de genetică în Universitate, pentru că volumul de informații și specificul diagnosticului accelerat o impun.”

Această schimbare în curiculă va asigura medici pregătiți pentru medicina de precizie a viitorului.

Proiectele cu fonduri europene, colacul de salvare al sistemului

Rectorul UMFCD, Prof. dr. Viorel Jinga, a subliniat că aceste fonduri europene sunt „colacul de salvare” al sistemului, în condițiile unor restricții bugetare naționale severe.

„Sigur că acești bani, care nu sunt puțini din fondurile europenene ajută. Nu cred că am fi găsit la nivelul statului român posibilitatea de a face astfel de proiecte, pentru că sunt proiecte foarte mari.În condițiile de astăzi, când se fac foarte multe tăieri, cu siguranță e foarte important să facem aceste analize, dar nu știu dacă s-ar fi găsit aceste fonduri [în bugetul național].”

Rectorul UMFCD a precizat că Universitatea anul acesta are mai puțin cu 40 de milioane de lei față de bugetul alocat de la Ministerul Educației de anul trecut.

Un alt proiect care presupune un screening genomic pentru 5.000 de participanți, ROGEN prin care medicii vor să creeze harta genomică națională de referință va începe testările în curând. ,,Avem deja mii de preînscrieri. Testările în cadrul ROGEN vor începe în câteva luni, după ce finalizăm instalarea noilor secvențiatoare,” a spus prof.dr. Jinga.

Extinderea Rețelei Naționale de Centre de Expertiză pentru Boli Rare este un pas strategic pentru îmbunătățirea managementului bolilor rare în România, susțin experții în boli rare.

Abonați-vă la ȘTIRILE ZILEI pentru a fi la curent cu cele mai noi informații.

ABONEAZĂ-TE