Atrofia musculară spinală, boala care poate lua viața copiilor. Statul lasă pe liste de așteptare pacienți dependenți de un tratament care îi ajută să se miște, să înghită, să respire
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
Atrofia musculară spinală sau amiotrofia spinală este a doua cea mai frecvent boală neuromusculară ereditară, după distrofia musculară progresivă de tip Duchenne. Boala este cu atât mai gravă cu cât debutează mai devreme, cel mai mare risc fiind pentru bebelușii sub șase ani, la care speranța de viață este de doar 2 ani în lipsa tratamentului.
Cuprins:
- În România trăiesc cel puțin 135 de persoane cu atrofie musculară spinală. Majoritatea pacienți cu acest diagnostic sunt copii.
- Medicii neurologi atrag atenția că numai jumătate dintre acești pacienți beneficiază de tratamentul care ține boala sub control.
- În lipsa tratamentului, boala progresează, condamnându-i pe oameni să stea într-un scaun un rotile, să nu-și mai poată mișca tot corpul sau chiar să-și piardă viața.
Anul trecut, câteva familii au ajuns până la Ministerul Sănătății pentru a cere să urgenteze aprobarea singurului tratament care le-ar putea ține sub control boala din cauza căreia își pierd capacitatea de a merge, de a se îngriji, de a înghiți și chiar de a respira. Tratamentul inovativ a fost aprobat în mai 2017 de Agenția Europeană a Medicamentului, iar din 2018 este inclus și în România pe lista medicamentelor compensate.
Recent, Asociaţia pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală a cerut autorităților să asigure tratamentul pentru toţi pacienţii, copii și adulți.
Preşedintele asociaţiei, Răzvan Niculae, a atras atenția că doar aproximativ 60 de copii au început administrarea tratamentului, în timp ce alţi aproximativ 40 sunt pe listele de aşteptare. Mai mult, cei 30-40 de adulţi cu această boală nu sunt încadraţi în programul de tratament, iar alți peste 20 de pacienţi au fost nevoiți să meargă în străinătate pentru a se trata.
Într-un interviu pentru Libertatea, Ioana Minciu, medic neurolog la Secția de pediatrie a Spitalului Clinic de Psihiatrie ”Alexandru Obregia” din București, a explicat pe larg care sunt problemele cu care se confruntă persoanele care suferă de atrofie musculară spinală.
Medicul a atras atenția că, în lipsa tratamentului, pentru bebelușii cu această boală, viața este în pericol, iar pentru ceilalți, speranța de viață scade foarte mult.
Cel mai grav tip de atrofie musculară spinală debutează sub 6 luni
Reporter: Ce este atrofia musculară spinal și cum se manifestă?
Doctor Ioana Minciu: Este o boală neuromusculară de tip degenerativ. Este o boală progresivă, cauzată de factori genetici. Defectul genetic determină un deficit al unei proteine care asigură supraviețuirea neuronilor motori din măduva spinării. Asta înseamnă că, în timp, pierdem neuroni motori, fapt ce are drept urmare atrofierea mușchilor și pierderea achizițiilor motorice, cum este, de exemplu, mersul.
Gravitatea diagnosticului este dată în funcție de tipul de atrofie și vârsta de debut.
Tipul cel mai sever este în cazul bebelușilor sub 6 luni. Aceștia, dacă nu iau tratament, au speranța de viață de maximum doi ani.
Sunt copii foarte moi de la naștere, care nu respiră și nu înghit bine și-atunci sigur că viața lor este în pericol. Este forma de atrofie musculară spinală cel mai des întâlnită.
Tipul II de atrofie musculară spinală, adică cel care debutează între 6 și 18 luni, în lipsa unui tratament, scurtează speranța de viață până la vârsta de 25-30 de ani.
Copiii din această categorie, inițial, pot sta în șezut și pot susține capul. Dacă nu iau tratament, însă, vor pierde aceste deprinderi și nici nu vor putea merge vreodată.
Tipul III de atrofie musculară spinală este cu debut după vârsta de 18 luni. Ei pot merge și pot fi relativ bine mulți ani, dar nu vor fi ca ceilalți adulți.
Unii dintre ei merg mai greu sau ajung în scaun rulant.
- Câți persoane suferă de atrofie musculară spinală în România?
- Sunt aproximativ 135 de pacienți în evidențele medicale. În realitate, e posibil să fie mai mulți. În fiecare an ne așteptăm să fie cazuri noi. Dintre aceștia, între 80 și 100 sunt copii.
Din același total de pacienți, numai 64 au beneficiat până acum de tratament: o parte din bani prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate, o parte din bani de la asociații. Noi, în acest moment, la Spitalul Obregia avem 18 copii pe lista de așteptare. Au venit și adulți la noi, dar i-am îndrumat către centrele specifice pentru ei.
O fiolă costă 355.000 de lei. În primul an de tratament sunt necesare 6 fiole
- Listă de așteptare pentru ce mai exact?
- Pentru medicamentul necesar, care se numește Spinraza. Acest medicament produce proteina care ajută neuronii motori să trăiască. Practic, ține boala sub control. În unele cazuri, starea fizică a persoanelor care au beneficiat de acest tratament chiar s-a îmbunătățit. Persoane care nu-și puteau folosi mai deloc mâinile au reușit să țină o cană sau o lingură.
Din păcate, tratamentul este foarte scump. O fiolă costă în jur de 355.000 de lei (aproximativ 75.000 de euro).
Primul an de tratament necesită 6 injecții, deci 6 fiole. Ulterior, pacientului îi trebuie administrate 3 fiole. El se administrează printr-o puncție lombară. Nu se poate administra oriunde, ci trebuie într-un centru medical acreditat.
În cazul în care o persoană cu atrofie musculară spinală nu-și ia tratamentul, poate să-și piardă funcțiile locomotorii, iar în cazul copiilor foarte mici, este cu atât mai grav pentru că își pot pierde viața.
- Cât de repede trebuie să fie administrat tratamentul?
- Cu cât mai repede, cu atât mai bine. Evoluția bolii este cu deteriorare. Dacă începe în primii doi ani de viață, lucrurile sunt foarte rele. Un bebeluș care în primele luni de viață poate să stea în poziția șezut și cu capul ridicat, până la doi ani își va pierde această mobilitate. Iar dacă, să zicem, până la 5 ani nu a mers deloc, este foarte puțin probabil să-și recapete această mobilitate. De aceea, tratamentul trebuie administrat cât mai repede.
Preferabil este ca fiecărui copil să i se facă preventiv, imediat după naștere, un test genetic pentru a verifica dacă are atrofie musculară spinală sau nu, mai ales dacă acel copilul are rude cu un astfel de diagnostic.
Centre de recuperare insuficiente
- Cu ce alte probleme ale sistemului se confruntă persoanele cu atrofie musculară spinală?
- Tratamentul medicamentos nu rezolvă toate problemele pe care le au aceste persoane. Restul tratamentelor sunt și ele la fel de necesare. Kinetoterapia, în general, este gratuită, dar nu o putem acoperi 5 zile pe săptămână, continuu. Fiecare centru are un număr limitat de ședințe de kinetoterapie acoperite de CNAS.
În plus, numărul de centre de recuperare nu este suficient. Aceste centre există doar în marile orașe: în București – 3 pentru copii și 2 pentru adulți, în Cluj-Napoca - un centru pentru copii, în Constanța - un centru pentru copii, în Timișoara – unul pentru copii și unul pentru adulți, și în Sibiu - un centru pentru copii. Apoi, și numărul kinetoterapeuților este limitat. Nu avem destui oameni specializați pentru a lucra cu acești copii.
Acești copii mai au nevoie de un aparat special pentru tuse, care în clipa de față nu este deloc compensat. E un aparat care ajută copilul cu musculatura foarte slăbită, care nu poate tuși. El nu-și poate elimina secrețiile și-atunci se produc infecții. În plus, aparatul ajută la dezvoltarea cutiei toracice. E un fel de gimnastică respiratorie, dar cu ajutorul unei mașini.
Casa asigură compensarea aparatului de ventilație noninvazivă, ceea ce este un ajutor, dar și aici e o problemă, pentru că părinții trebuie să facă mai multe drumuri pentru hârtii între instituții ca să obțină acel aparat. La fel este și în cazul corsetelor sau pentru orteze.
CNAS acoperă decontarea pentru produsele cele mai ieftine, dar pacienții au nevoie de o decontare chiar și de 10 ori mai mare pentru un produs eficient. De exemplu, o orteză bună poate să ajungă și la 1.000 de lei, dar CNAS îți decontează doar 70 de lei.
Foto: Asociaţia pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală
