Boala invizibilă care fură spontaneitatea. Cum e să trăiești în România cu o afecțiune rară în care până și un zâmbet devine efort suprem
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
Urmărește Libertatea in Google Discover
Imaginați-vă o viață calculată matematic din 4 în 4 ore, în care o simplă grabă sau administrarea greșită a unui supliment alimentar pot declanșa o criză respiratorie vitală. Așa este viața pacienților cu Miastenia Gravis, o boală neurologică autoimună rară, pe cât de severă, pe atât de greu de reperat de ochiul neavizat. În România, traseul acestor bolnavi este un adevărat labirint: de la medici care le spun că simptomele sunt „doar în mintea lor”, până la diagnostice confirmate abia după 5 ani de rătăciri prin cabinete. Într-un interviu pentru Libertatea, Adriana Harja, președinta Asociației Naționale Miastenia Gravis România, rupe tăcerea despre ce înseamnă să porți povara unei suferințe invizibile.
Cuprins:
- „Ți se spune că ești doar obosit, că este doar în mintea ta”
- Capcana din cabinet: Magneziul care poate agrava boala
- Timpul de diagnosticare în România: Cinci ani pentru un diagnostic corect
- Pacienții din provincie, obligați să parcurgă sute de kilometri
- O viață trăită după ceas: tratamentul administrat din 3 în 3 ore
- Ambasadorii care vor da voce unei comunități
„Ți se spune că ești doar obosit, că este doar în mintea ta”
În lume cel puțin 150-200 de oameni dintr-un milion de locuitori se confruntă cu Miastenia Gravis, potrivit statisticilor date de Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA Overview).
Care sunt cele mai mari preconcepții de care se lovesc pacienții în România din cauza faptului că simptomele nu sunt mereu vizibile?
Miastenia Gravis (MG) este o afecțiune neuromusculară autoimună care se manifestă prin slăbiciune musculară variabilă. Când spun variabilă, mă refer la faptul că slăbiciunea musculară apare treptat, dar după puțină odihnă simptomele se ameliorează sau dispar în totalitate. Apoi, când începi să faci mișcare, slăbiciunea apare din nou, după o perioadă mai mică sau mai mare de timp.
Aici apare marea capcană: când ajungi la medic și aștepți să intri în cabinet, ești odihnit. Simptomele nu sunt relevante decât după ce depui un efort, de exemplu, dacă mergi, stai cu mâinile întinse, mesteci un biscuit sau vorbești. De obicei, nu este timp suficient într-o consultație ca medicul să verifice simptomele pe care le descrie pacientul. Din acest motiv, ți se spune că ești doar obosit, că este doar în mintea ta, că de fapt nu ai nimic. Uneori, persoanele care acuză slăbiciune musculară sunt diagnosticate greșit, alteori simptomele sunt puse pe seama unor afecțiuni psihice.
În 2025, organizația Eurordis a realizat studiul Rare Barometer, dedicat persoanelor cu boli rare, așa cum este și miastenia. Au răspuns 139 de persoane cu MG din Europa, dintre care 53 din România. Conform acestui studiul, 68% dintre persoane au fost diagnosticate greșit, iar în 65% din cazuri pacienții au fost diagnosticați cu afecțiuni psihice sau simptomele lor nu au fost luate în considerare.
Capcana din cabinet: Magneziul care poate agrava boala
Cât de greu se diagnostichează în prezent Miastenia Gravis în România și cum arată traseul unui pacient prin sistemul medical?
Traseul pacientului cu MG în România este destul de încurcat. Primul medic la care ajunge este cel de familie, unde simptomele nu sunt recunoscute. Dacă persoana acuză doar cădere de pleoapă și vedere dublă, este trimisă la oftalmolog. Unii medici oftalmologi recunosc simptomatologia de miastenie și recomandă un consult la neurolog, dar aceste cazuri sunt, din păcate, puține.
Când pacientul se plânge de oboseală, i se dau analize uzuale, care de obicei sunt în limite normale. Se recomandă odihnă, suplimente, chiar magneziu, iar acesta din urmă se află pe lista substanțelor nerecomandate în miastenie, pentru că poate agrava sever simptomele de slăbiciune musculară! Poate un timp starea se îmbunătățește ușor, dar oboseala revine și astfel se înmulțesc vizitele la diferiți medici specialiști. Pot trece luni, chiar ani, până când persoana care acuză această oboseală continuă (care se ameliorează la odihnă, dar revine ciclic) ajunge în sfârșit la neurolog.
Aici apare abia suspiciunea de miastenie. Simptomele pot fi similare cu ale altor boli neurologice, deci se poate primi un diagnostic greșit sau doar o suspiciune. Conform studiului Rare Barometer, 19% dintre persoanele cu diagnostic MG au fost nevoite să ajungă la cel puțin 8 medici de diverse specializări.
Timpul de diagnosticare în România: Cinci ani pentru un diagnostic corect
Cât timp trece, în medie, de la primele simptome — cum sunt oboseala accentuată și slăbiciunea musculară — până când un pacient primește diagnosticul corect?
Conform aceluiași studiu Rare Barometer, timpul diferă în funcție de vârstă și de sex. Astfel, copiii și adolescenții sunt cel mai greu diagnosticați, după o medie de 1,9 ani. Adulții tineri au un timp de diagnosticare de 1,8 ani, adulții de 1,1 ani, iar persoanele în vârstă (peste 50 de ani) sunt diagnosticate cel mai repede, cam într-o jumătate de an.
Cu toate că acestea sunt datele generale ale studiului, în România timpul de diagnosticare este mult mai lung în cazul majorității persoanelor care au oboseală accentuată sau slăbiciune musculară, diagnosticul corect putând fi primit și după 4-5 ani, în special în cazul femeilor. Se pare că doar persoanele cu vârsta de peste 50 de ani din România au primit diagnosticul de MG ceva mai rapid.
Pacienții din provincie, obligați să parcurgă sute de kilometri
Având în vedere că vorbim despre o afecțiune rară, au pacienții din orașele mici sau din mediul rural acces rapid la neurologi care cunosc bine această boală, sau totul se concentrează în marile centre universitare?
În general, medicii neurologi specializați pe miastenia gravis se află în centrele universitare. Medicii neurologi din orașele mici sau din mediul rural poate nu au văzut niciodată în cariera lor o persoană cu miastenie; cunosc afecțiunea doar din cărți, din ce au citit. În general, acești medici au suspiciunea că ar fi vorba despre miastenie și pot recomanda un set de analize specifice, însă, cu toate acestea, trimit pacientul la un specialist din centrele universitare. Aici se pune diagnosticul cert și se inițiază tratamentul.
Doresc să menționez faptul că din acest an este certificat Centrul de Expertiză pentru boli neurologice rare la Institutul Clinic Fundeni din București. Este un lucru foarte important pentru pacienții cu miastenie, dar și pentru medicii din țară care nu au o cazuistică mare cu această afecțiune, deoarece aici sunt specialiști care pot fi consultați pentru cazurile critice sau severe.
Ca pacient cu miastenie, dar și ca reprezentant al asociației, doresc să încurajez medicii din celelalte centre universitare din țară să facă demersuri pentru a certifica Centre de Expertiză pentru Miastenia Gravis, pentru că România este o țară mare. Pentru pacienți este foarte greu să străbată sute de kilometri pentru a beneficia de o consultație la București. Îi rog pe medicii neurologi din orașele mici și din rural să ia legătura cu medicii specialiști din spitalele clinice universitare pentru a putea trata pacienții local, exact așa cum ar fi tratați în spitalele mari.
O viață trăită după ceas: tratamentul administrat din 3 în 3 ore
Cum arată o dimineață obișnuită din viața unui pacient cu Miastenia Gravis?
În funcție de severitatea simptomelor, viața diferă de la un pacient la altul. Însă, ca să poți merge în siguranță la serviciu, trebuie să te trezești foarte devreme. În primul rând, îți iei medicamentele de dimineață. Aștepți să-și facă efectul, cam 30 de minute, și abia poi te ridici ușurel și îți faci toaleta, fără nicio grabă. Micul dejun îl mesteci cu mare grijă, câte puțin, ca să poți înghiți în siguranță.
Pentru o persoană cu miastenia gravis, capacitatea de a se mișca normal nu este un lucru de la sine înțeles, ci depinde de un tratament administrat riguros la fiecare 3 sau 4 ore. Acest ritm transformă fiecare zi într-un program extrem de strict, unde „funcționalitatea” corpului este limitată direct de durata de efect a medicamentului.
Din acest motiv, spontaneitatea și graba sunt imposibile și chiar periculoase. Miastenia gravis răpește adesea această spontaneitate, nu pentru că pacienții nu își doresc să participe la activități, să călătorească sau să se bucure de viață, ci pentru că trebuie să își măsoare permanent energia și să se întrebe mereu: „Voi putea?”
Graba crește riscul de căderi, dificultăți de înghițire sau chiar probleme respiratorii severe din cauza suprasolicitării mușchilor. Iar în momentele de slăbiciune profundă, până și explicarea simptomelor reprezintă un efort uriaș pentru un pacient. Miastenia te învață că nu totul poate fi făcut pe fugă. Uneori, a încetini înseamnă, de fapt, a putea continua.
Ambasadorii care vor da voce unei comunități
Cu ocazia zilei de 2 iunie, când este Ziua Internațională a MG, lumea întreagă își îndreaptă atenția către pacienții cu Miastenia Gravis. Asociația din România lanseazp programul național „Ambasador MG”. Ce va face, mai exact, un astfel de ambasador și cum se pot implica oamenii?
În România, comunitatea pacienților cu MG este în prezent insuficient reprezentată, iar nivelul de conștientizare publică rămâne foarte scăzut. În acest context, dezvoltarea unor inițiative sustenabile de informare, sprijin și reprezentare este esențială. Pacienții se confruntă nu doar cu provocări medicale, ci și cu o nevoie acută de extindere a accesului la informații, cu necesitatea consolidării unei comunități active, dar și cu nevoia de a fi reprezentați în dialogul cu autoritățile.
Prin programul „Ambasadori MG”, ne dorim ca experiența directă a pacienților și expertiza profesioniștilor să fie transformate în acțiuni concrete de informare și sprijin, cu impact la nivel local și național. Rețeaua va aduna la un loc pacienți, aparținători și cadre medicale capabile să contribuie activ la creșterea gradului de informare. Persoanele interesate se vor putea înscrie foarte curând prin intermediul unui formular ce va fi pus la dispoziție pe site-ul asociației (www.miastenie.ro) și pe pagina noastră de Facebook. Ne dorim ca publicul să învețe să privească dincolo de aparențe și să înțeleagă provocările reale ale acestei boli.
Adriana Harja suferă de două boli rare, de miastenia gravis, dar și de angioedem dobândit, o afecțiune cu risc letal. Pacienții români sunt în pericol să se sufoce în 20 de minute, pentru că „doza de urgență” e aproape imposibil de găsit.
În 2018, o echipă complexă de medici de la Spitalul Universitar de Urgentă Militar Central “Dr. Carol Davila”, din București a utilizat, în premieră, o procedură chirugicală de corecție, timectomie, în cazul unei tinere (23 ani) diagnosticată cu miastenia gravis, boală autoimună neuromusculară.
